苯丙酮尿症孩子：“不食人间烟火”的天使

有一群特殊的孩子，上天从一开始就“偷”走了他们身体里很宝贵的东西——代谢苯丙氨酸的酶，这使得他们不能像普通孩子一样吃鸡蛋、喝牛奶等含有苯丙氨酸的食物，因为这些食物会损害他们的大脑。他们得承受“想吃不能吃的痛”，必须食用特制的食品，而且要终身食用。他们就是患有苯丙酮尿症的儿童，也被称为“不食人间烟火的孩子”。

苯丙酮尿症究竟是什么病呢？

众所周知，人体需要在营养素主要包括蛋白质、脂肪、碳水化合物、各种矿物质和维生素五大类。各大营养素在代谢的过程中都需要各种各样的小帮手，少了谁都会导致机体出现有害物质的堆积。苯丙酮尿症是一种比较常见的氨基酸代谢病，系肝脏内苯丙氨酸羟化酶的先天缺陷，导致体内苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，较多经次要途径分解为苯丙酮酸、苯乙酸等，大量苯丙氨酸及其代谢产物堆积在体内，可导致大脑受损、智力发育落后。

孩子为什么会患苯丙酮尿症？

苯丙酮尿症是父母遗传给孩子的，这种病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传，患儿父母外表都是“正常人”，却是致病基因携带者。只有当父母双方均为致病基因携带者，才有可能生育有疾病的后代。

苯丙酮尿症有哪些表现？

宝宝出生时外表看起来正常，与其他健康孩子无异。随着疾病导致的毒性代谢物质缓慢持续积累，患儿苯丙酮尿症的孩子会在出生数月后逐步出现智力发育落后的表现，比如三月龄不能抬头、6~7月龄仍不能坐稳，甚至反复抽搐。孩子头发渐渐由黑变黄变粗糙、皮肤渐白、出现湿疹。由于大量异常代谢废物从尿液汗液中排出，孩子身体可能散发出一种类似鼠尿臭的特殊异味。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，约60％的年长儿童有严重的智力障碍，约1/4患儿可能有顽固癫痫发作，脾气暴躁，甚至伤人、毁物、自闭、自残。

苯丙酮尿症应该如何治疗？

终身坚持低苯丙氨酸饮食治疗是目前能良好保护苯丙酮尿症孩子，减轻或避免脑损伤唯一有效的方法。低苯丙氨酸饮食治疗是指苯丙酮尿症孩子每日的饮食结构必须是含苯丙氨酸量较低的天然食物（如水果、蔬菜、薯类、谷物类、母乳）与不含苯丙氨酸的特殊医疗食品（如无苯丙氨酸的特殊医疗用途营养粉、大米、面粉）共同搭配，在降低血苯丙氨酸浓度保护大脑的同时，提供足够的营养供应以保障孩子正常的生长发育。理论上来讲，禽肉类、鱼虾类、蛋奶类这些含有丰富的优质蛋白的食物只能在医生的指导下谨慎食用而不可以随意添加。

此外，家长应与遗传代谢病专科医生保持联系，做好定期随访，监测孩子血苯丙氨酸浓度和体格生长、智力发育水平。根据评估结果，在医生的指导下科学适当调整饮食，帮助宝宝获得良好的治疗效果。

虽然苯丙酮尿症是一种严重危害孩子的遗传代谢病，但只要出生后接受新生儿筛查，尽早发现，尽早治疗，长期坚持科学的低苯丙氨酸饮食治疗和规范的病情随访，患病的孩子可以像正常儿童一样成长、学习和工作。家里拥有这种疾病孩子的家长一定要对孩子的未来充满信心。

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新生儿疾病筛查是尽早发现苯丙酮尿症的有效方面，尽早发现、尽早治疗的患儿可以尽最大程度避免脑损伤，和其他孩子一样顺利成长。如果已经生育过一个苯丙酮尿症孩子发夫妇要再次生育，则应当孕前要到具有产前诊断资质的医疗保健机构进行生育咨询和孕早期进行产前诊断，避免生育出同样的宝宝。