肠癌会遗传吗？

林彧夫

近年来，随着国家飞速发展以及国民生活水 平的提高，癌症早发现早诊治的观念已经深入人 心，且随着国民饮食结构的改变，近十年来，消化 道肿瘤的患者日益增加，而通过胃肠镜的普及，消 化道肿瘤包括胃癌、肠癌、食管癌的早筛率已得到 了提升，显著改善了消化道肿瘤患者的预后。 在日常的门诊工作中，常常会有年轻的患者 来咨询：医生，我爸爸十年前得了肠癌，最近我弟 弟又确诊肠癌了，肠癌会遗传吗？我要做什么检 查去筛查呢？又要如何去预防呢？相信有非常多 患者家属都会有这样的疑问，那么这篇文章一一 为大家解答。

肠癌会遗传吗？ 答案是肯定的，肠癌是会遗传的，但大部分的 肠癌是不遗传的，临床上多见的所谓的遗传仅仅 是肠癌的家族聚集性，主要是由于家庭成员之间 存在着相似的生活环境以及相似的生活习惯引 起。研究表明，仅有 5%~6%的患者可确诊为遗传 性结直肠癌。 什么样的肠癌会遗传？而遗传性肠癌的特点 是什么？ 目前，临床上，可遗传的肠癌主要分为两类， 一类为遗传性息肉病，包括家族性腺瘤性息肉病 （FAP），黑斑息肉病，幼年型息肉综合征，MUTYH 相关性息肉病等，另一类为遗传性肺息肉行结直 肠癌，包括林奇综合征（Lynch 综合征），家族性结 直肠癌 X 型。其中，最多见的为 Lynch 综合征和 FAP。Lynch综合征占所有结直肠癌的2%~3%，为 常染色体显性遗传疾病，是由错配修复（MMR）基 因的胚系突变所致，常见的 5 个 MMR 基因包括 MLH1、MSH2、MSH6、PMS1 和 PMS2，其中 MLH1 和 MSH2 突 变 占 检 出 胚 系 突 变 的 80% ~90% 。 Lynch 综合征患者有较高的患结直肠癌和其他肠 外恶性肿瘤的风险，如子宫内膜癌、卵巢癌等。林 奇综合征患者一生中患结直肠癌的为 50%~80%， 中位发病年龄为44岁，以近端结肠为主，并具有多 原发特性，预后好于散发病例；女性患者患子宫内 膜癌的概率约为20%~60%。 FAP是常染色体显性遗传性疾病，仅占结直肠 癌的1%，由APC基因和（或）MUTYH的胚系突变 所致，其特征为大肠内多发的（10 个至数千个）腺 瘤样息肉，伴有胃和十二指肠、表皮样囊肿、硬纤 维瘤等肠外表现。FAP的自然病程约10~20年，息 肉形成常在10几岁至20岁左右，25岁时腺瘤的恶 变率为 9.4%，30 岁时为 50%，而 60 岁时几乎达到 100%，发病比散发的肠癌要早20年。

该如何预防以及筛查？ 首先我们需要明确哪些人需要完善遗传性肠 癌的筛查，对于已知家族病史者（即家族中患有肿 瘤患者）；一级亲属中发现有结直肠癌或其他 Lynch综合征相关肿瘤（如子宫内膜癌、卵巢癌、胃 癌、泌尿系肿瘤、小肠癌、胰腺癌、胆道癌等）均建 议完善筛查。研究表明，符合以下条件者进入具 体病种的筛查：1）全结直肠范围内息肉数量大等 于20枚，则进入FAP筛查；2）伴口腔黏膜、嘴唇、鼻 子、面颊、眼周、生殖器、手足、肛周等处皮肤有明 显黑斑症，或家族中有确诊黑斑息肉综合征患者 的个体，进入黑斑息肉综合征的筛查；3）排除FPA 和黑斑息肉综合的结直肠癌患者，年龄小等于 70 岁者则全部进入Lynch 综合征的筛查。具体筛查 的方式需咨询专业的肿瘤内科医生或进行专业的 遗传咨询。对于以上患者进行必要的遗传筛查及 肠癌相关肿瘤的筛查能早期发现癌前病变，早期 干预，从而改善预后。

（复旦大学附属中山医院厦门医院）