胆颤心惊的等待——产前筛查的经历

准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--产前筛查，大部分孕妈妈都积极参与了这项检查，一定对产筛印象非常深刻，但是对于有高风险值的准妈妈来说，面对产前筛查却忐忑不安。那么，我们就一起来了解下什么是产前筛查。

唐氏综合征的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。据统计，在国内平均每位唐氏儿带给家庭和社会20万元经济负担，所以，每一个孕妇都应该做唐氏筛查。唐氏的发生具有随机性，只有大约1%的唐氏患者与遗传因素相关，其它发病因素不明。据文献统计，所有出生的唐氏儿中35岁以上妇女娩出占30%，35岁以下孕妇娩出占比约70%。因此，开展孕产妇免费产前筛查工作具有积极的社会和经济意义。

那就让我们来了解一下什么是唐氏筛查？唐氏筛查是在特定孕周通过检测孕妇血清中PAPPA、AFP、HCG、uE3和InhibinA的含量，再结合孕妇的年龄、孕周、体重、是否吸烟、患有胰岛素依赖性糖尿病等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值。通过经济、简便和无创伤的检测方法从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。

什么是唐氏综合征？唐氏综合征又叫做21-三体综合征，又称先天愚型，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%胎儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

筛查结果上，高危孕妇的胎儿未必是愚型；非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。一定有准妈妈要问，为什么不直接作羊水穿刺检查？其实羊水穿刺检查是有一定的风险的，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高，而产前筛查是一种较经济、简便，对胎儿无损伤的检测方法。

如何正确看待产前筛查的结果？

评估医生根据孕妇的病史、实验室检测结果等进行综合分析，将受检孕妇区分为低风险孕妇、临界高风险、高风险孕妇，并给予相应的遗传咨询指导建议。对于疑难或有争议的特殊案例应进行病例讨论。

1、对检测结果评估为低风险的孕产妇，应当提示此检测为筛查项目，存在假阳性/假阴性情况，并非最终诊断，且不能排除其他遗传性疾病或先天畸形，应在孕中期(孕20~26周)进行胎儿系统超声检查。

2、对检测结果评估为临界风险的孕产妇，应当建议其进行后续NIPT检测(孕产妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断)，如果NIPT阳性，则行后续介入性产前诊断，并在孕中期(孕20~26周)进行胎儿系统超声检查；如果NIPT阴性，在孕中期(孕20~26周)进行胎儿系统超声检查。不应仅根据检测临界风险或NIPT阳性结果就给出终止妊娠的医学建议和处理。

3.对检测结果评估为高风险的孕产妇，应当建议其进行后续介入性产前诊断，并在孕中期(孕20~26周)进行胎儿系统超声检查。不应仅根据检测高风险结果就给出终止妊娠的医学建议和处理。

4、如果存在胎儿系统超声检查结果异常的，无论检测结果是低风险、临界风险或高风险，都应对其进行遗传咨询或后续介入性产前诊断服务。

为了孕育健康聪明的宝宝，达到优生优育目的，每个孕妇都要正确对待产前筛查。目前，临澧县仍在不断努力改进工作方法，提升产前筛查率，促进县域内产前筛查工作的健康持续发展，降低孕期严重出生缺陷的发生率，最大可能地减少出生缺陷儿的出生。