肿瘤靶向基因检测知多少

恶性肿瘤是全球面临的重大健康问题之一。国家癌症中心发布的最新的全国癌症统计数据显示我国恶性肿瘤的发病和死亡率均呈持续上升态势，已成为当前医学研究和临床实践的重要热点。与此同时，随着我国医疗卫生事业的大发展，医疗技术对于肿瘤的筛查、诊治水平也获得了长足的发展。医学、生物学、人工智能的发展，极大地促进了肿瘤治疗手段、技术的改进和提升，传统的手术和放、化疗手段正转换为手术、放化疗和靶向治疗及免疫治疗的综合性手段。肿瘤靶向治疗已成为当今临床治疗肿瘤的重要手段之一，而靶向基因检测是靶向治疗得以开展的重要手段，今天我们就与大家了解一下肿瘤靶向基因检测到底是什么？

靶向治疗就是在分子水平上针对已经明确的致癌基因设计相应的治疗药物，药物进入体内会特异性的识别肿瘤细胞的特征性位点，并与其发生作用，从而杀灭肿瘤细胞并阻止其增值，但不会影响正常细胞。靶向药物顾名思义是针对特定靶点的药物，能够有效地作用于患者的异常基因，迅速缓解肿瘤带来的症状，提高患者的生活质量，显著提高存活率。这类药物的特点就是疗效显著，副作用较小，已经得到了广大患者们的认可。

为了判断肿瘤患者是否可以使用靶向治疗药物，首先需要进行肿瘤靶向基因检测。目前多种实体肿瘤均存在基因异常靶点并且具有分子靶向药物，但是对人群具有高度选择性，并不是所有的患者都可适用靶向治疗，因此需要在靶向治疗之前进行肿瘤靶向基因检测，例如肺癌患者检测EGFR、ALK等基因变异，乳腺癌患者检测HER2基因扩增、胃肠道间质瘤中检测C-KIT和PFGFRA基因突变等，通过特定的基因检测筛选最有可能获益的人群，只有了解了肿瘤的基因突变类型，才能制定出合理的治疗方案，使患者受益。若没有明确特定的靶向基因就尝试用药，可能会错过治疗的最佳方案，还会加重患者身体和经济上的负担。

靶向基因检测是指导治疗用药的依据，能够实现对患者基因分型、查明耐药原因，从而引导临床医生选择有效的靶向药。具体来说，基因检测对患者的重要变异基因进行解析，从而针对患者基因分型精确的推荐合适的靶向药物，并对靶向药物及化疗药物进行组合、引导。在反复、持续用药的过程中，一些患者常常会产生耐药问题，这时需要明确耐药原因才能选择进一步的治疗方案。靶向基因检测可针对产生复杂耐药的患者，分析其耐药机制和进展原因，从而为进一步调整肿瘤治疗用药提供指导方案。

肿瘤患者靶向基因检测，可选用的样本是多样的，可以用穿刺活检后的组织细胞标本进行基因检测，也可以用手术切除的组织标本进行检测，还可以抽取血液、恶性胸腔、腹腔积液、心包积液，甚至脑脊液进行检测。临床上常用的方法是组织细胞活检和液体活检两种方法，这两种方法各有利弊，组织细胞活检需要从患者身上获取肿瘤组织，结果可靠，是标准的检测方法，但是取标本的操作是有创的，部分标本获得难度比较大。液体活检是在无法获取肿瘤组织标本时采取的方法，优点是无创，可多次检测，缺点是有假阴性可能。

总之，肿瘤治疗已进入分子靶点的个体化精准医疗时代，靶向治疗是肿瘤患者的福音，靶向基因检测是指导个体化精准治疗的前提。在肿瘤靶向治疗之前我们需要根据患者的实际情况采用不同的样本进行靶向基因检测。