新生儿先天性甲低症的诊断及治疗

随着社会发展，人们的生活水平越来越好，健康意识也越来越高，每个新生家庭都希望生一个健健康康的宝宝，优生优育就是一个很重要的因素。每个孕妈从怀孕到宝宝出生都会经过很多健康检测，目的就是为了有个健康的宝宝。宝宝出生后的新生儿缺陷筛查就是最后的三级保护措施。其中常常筛查出的一种疾病叫新生儿先天性甲低症（CH）。新生儿先天性甲低影响巨大，不同时期的CH有不同的临床表现，胎儿时期CH临床表现为：胎动少、巨大儿、过期产等。新生儿CH临床表现为：四肢短小、水肿、黄疸延迟、便秘、少动嗜睡、腹胀、皮肤干燥、特殊面容、智力落后、消化功能和心血管功能障碍等。

先天性甲低症病因和分类

1、原发性甲低  甲状腺发育异常，如：甲状腺缺如、甲状腺异位、甲状腺发育不良等，原因是：甲状腺激素合成障碍或者基因突变引起。

2、继发性甲低  主要是中枢性甲低，促甲状腺激素缺乏与垂体前叶发育的转录因子缺陷等因素引起

3、外周性甲低  主要是甲状腺受体突变或信号传递通路缺陷引起

4、暂时性甲低  母亲抗甲状腺药物治疗、母源性促甲状腺激素受体阻断抗体、母亲或新生儿缺碘、碘过量等引起

碘缺乏是先天性甲低病因之一，所有孕妇在怀孕期间和哺乳之前每天摄入含有150微克碘，将促进母亲和新生儿的碘充足

先天性甲低症（CH）筛查

绝大多数国家采取的是新生儿干血片TSH筛查的方式来检测新生儿促甲状腺激素水平。以TSH为筛查指标，CH发病率比T4筛查高24%。目前国内采取的是，首先干血片筛查TSH，出现TSH高值，再抽血进行甲功五项检测辅助诊断。新生儿干血片筛查最佳采样时间，国家标准是：出生48小时后。

新生儿甲低症结果解读

1、TSH升高伴FT4低：TSH浓度大于40mu/l，则考虑原发性甲状腺功能减退。小于40mu/l，应该第二次筛查。

2、TSH升高，FT4正常：促甲状腺素血症或亚临床甲状腺功能减退，为轻度的原发性甲状腺异常。见于短暂或永久性的甲状腺异常、下丘脑-垂体轴成熟延迟。

3、TSH正常，T4低：见于中心性甲状腺功能减退、早产、低体重、急性疾病或TBG患者，新生儿占3%至5%。可能由于下丘脑不成熟，特别是早产儿，占所有新生儿的12%。

4、低T4和延迟TSH增加：见于低出生体重儿（LBW）、极低出生体重儿（VLBW）或危重早产儿和足月儿。极低体重儿发生率是1/250、低体重儿发生率是1/1589

专家建议：1、早产儿、低体重儿及患病新生儿：应在出生后10～14天进行第二次筛查，防止假阴性。

2、唐氏综合征患儿：建议在出生后28天再次检测血清TSH和FT4水平，防止假阴性。

3、双胞胎：应在2周后第二次筛查并随访。

新生儿甲低症的治疗

中国专家共识推荐治疗剂量

1、甲状腺激素替代治疗：确诊患儿口服左旋甲状腺素（L-T4），初始剂量为5-15ug/(Kg.d),每日一次，使FT4在2周内、TSH仔周内达到正常。

2、高TSH血症：TSH＞10mIU/L，给予L-T4治疗；TSH 6-10mIU/L，建议间隔1个月复查甲状腺功能，如长期维持在6-10mIU/L之间，可给与小剂量L-T4替代治疗。

新生儿先天性甲低症治疗停药时间

▲L-T4正规治疗3岁后停药1月观察

FT4低，TSH升高--永久性甲低，恢复治疗

FT4及TSH正常--暂时性甲低，随诊

▲防止停L-T4 1月引起严重损伤，可减少原剂量一半

1月后TSH超过20mIU/L--永久性甲低，恢复治疗

1月后TSH没有升高，FT4及TSH正常--暂时性甲低，停药观察

新生儿甲低症治疗预后效果

绝大多数早期治疗的CH患儿神经、运动、发育水平和学习成绩正常。重度CH患儿即使接受早期、适当治疗仍存在轻微的认知和运动障碍风险。母亲和胎儿同时存在CH时，尽管出生后就进行了适当的治疗，但神经发育仍有显著的损害。母亲妊娠早期CH可导致后代轻度或显著认知障碍，因此，早孕期建卡检测甲状腺功能非常重要。