新生儿遗传代谢病筛查，为宝宝站好“安检岗”

遗传性代谢病属于出生缺陷的范畴，又称先天性代谢异常，该病种类很多，据报道，到现在为止已发现1000多种，单一的病种发病率不高，但总体发病率高达1/3000，已成为出生缺陷的重要组成部分。新生儿遗传代谢病的筛查能够做到早发现，早诊断，早治疗，有效防止您的宝宝出现生长发育和智力方面的异常，降低死亡率，减少家庭的精神负担和经济压力，对于提高出生人口素质具有重要作用。因此新生儿遗传代谢病筛查是一项有深远意义的工作，有助于降低出生缺陷，提高我国出生人口的整体素质。

什么是遗传代谢病?由于体内基因发生突变，使得相关蛋白的结构或功能发生改变，从而体内的生化代谢发生紊乱，造成生化反应的代谢产物的累积或代谢产物的缺乏而引起一系列的临床症状。遗传代谢病有哪些表现？遗传代谢病的表现缺乏临床特异性，主要表现为代谢紊乱、肝功异常、肾功异常，一些疾病的患儿伴有皮肤和毛发颜色异常、容貌异常、特殊尿味、反复呕吐、神经异常、昏迷、肌张力低、电解质紊乱等。该病可对全身各器官造成影响，尤其是消化和神经系统，严重的患儿会在新生儿期发病，少数会在学龄期甚至是成年发病，可对患儿的生长发育及智力发育造成严重影响，具有致死性。给患者及家庭带来了很大的精神负担和经济压力。

遗传代谢病有哪些种类？遗传代谢病按照分子量划分，可以分为大分子病和小分子病。其中，小分子病可以通过检测血液中氨基酸、肉碱等指标的浓度来实现筛查和诊断。小分子病包括氨基酸代谢紊乱、有机酸代谢异常、脂肪酸代谢障碍。氨基酸代谢紊乱，也称氨基酸血/尿症，是因为氨基酸代谢不正常而造成的一组疾病，典型疾病包括苯丙酮尿症、四氢生物喋呤缺乏症、枫糖尿病、精氨酸酶缺乏症、瓜氨酸血症、高甲硫氨酸血症等。有机酸代谢异常，也称有机酸血/尿症，是由于代谢途径中需要的某些酶的异常缺陷，导致在代谢过程中产生的代谢产物有机酸在体内蓄积，从而造成神经系统等多系统及器官的损害。有机酸代谢异常中发病率最高的是甲基丙二酸血症，其次是戊二酸血症I型、异戊酸血症、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症、生物素酶缺乏症等。脂肪酸代谢障碍，是由于代谢过程中多种酶的缺陷导致脂类在体内合成分解出现异常的遗传代谢病。常见的脂肪酸代谢障碍有原发性肉碱缺乏症、短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、极长链酰基辅酶A缺乏症等。在新生儿“四病”筛查的基础上，我国多地区已进一步扩大筛查病种范围，通过应用高效液相串联质谱筛查技术，对新增加的几十种遗传代谢病进行筛查，新生儿遗传代谢病筛查也由“四病”筛查扩展至几十种筛查。

新生儿采血有哪些要求呢？血片采集要求新生儿出生72小时以后，哺乳6次以上，7天以内的足跟血，由于各种原因（早产儿、低体重儿、提前出院）没有采血者，最迟不宜超过出生后20天，带新生儿回出生的医院进行采血筛查。、