了解染色体和染色体核型分析

　　染色体是生物遗传物质——基因的主要载体，将遗传信息传递给子代细胞。染色体核型分析则是通过镜下对生物体细胞中期染色体的数目和结构等特征进行分析的方法，不过你对染色体和染色体核型检测的相关知识到底了解多少呢?现在就带大家一起了解一下。

　　染色体的医学应用

　　一是应用于性情异常者，有性情凶猛、攻击性行为等情况的男性可发现染色体异常。

　　二是应用于第二性征异常者，有不育、原发性闭经等情况者应考虑是否染色体异常。

　　三是应用于生殖功能障碍者，有如不孕症、多发性流产等生殖功能障碍的夫妇可发现染色体异常。

　　四是应用于接触过有害物质者，有接触过如病毒、辐射等有害物质者可发现染色体有易位、缺失、倒立等的异常。

　　五是应用于外生殖器两性畸形者，有阴茎伴尿道下裂等情况且根据生殖器外观难以确定性别者可通过性染色体的检查以明确诊断。

　　六是应用于先天性多发性畸形和智力低下，有如腭裂、心脏或肾脏畸形等情况者可发现染色体异常。

　　染色体核型异常的危害

　　染色体如若出现核型异常的情况，那么极有可能会造成以下危害，一是造成反复流产，根据有关研究显示，染色体异常是导致反复流产的主要原因之一;二是造成出生缺陷，染色体异常婴儿出生后可能会伴有发育迟缓、智力低下、先天性多发性畸形等的症状。

　　为了尽早发现染色体异常所导致的不孕或不育、反复流产，也为了避免异常染色体在后代中传递，从而减少出生缺陷，以下人群最好进行染色体核型检测，这类人群包括：①有原发性不育症、无精子症、严重的少或畸形精子症的男性;②曾接触病毒、化学物质等会造成染色体断裂的有害物质者;③先天性多发性畸形者和智力低下的患儿及其父母;④产前筛查中发现指标异常(如唐氏筛查、无创DNA、B超等);⑤曾有胎停、流产等不良妊娠情况的妇女;⑥有不孕症或有原发性闭经情况的女性;⑦产前诊断为35岁以上的高龄孕产妇;⑧两性内外生殖器畸形者;⑨三代内有近亲结婚者;⑩有染色体病家族史者。

　　染色体核型检测的注意事项

　　染色体核型检测被称为染色体病检测的“金”标准，是确诊染色体病的基本方法，它主要通过培养特定的细胞进行特殊制片、染色和显带，并在光学显微镜下观察分裂中期的染色体的数目、形态及结构。通过此方法不仅能诊断染色体是否畸变，而且能对染色体病患者提供有价值的临床诊断依据，为了保证诊断结果的准确性从而不耽误患者的治疗，还应注意以下事项：

　　①检查前要注意避免做X线检查及接触放射性物质以免影响检查结果;②注意检查前两周不可使用药物，尤其是化疗药及抗菌药等;③最佳采样时间：外周血在避免1、2注意事项外，可以随机采血。羊水标本(16-24孕周)，绒毛标本(8-14孕周)，脐血标本(24-28孕周);④由于染色体核型分析检测报告的时间较长，一般为15个工作日，在此期间需耐心等待，保持良好心态，避免情绪紧张及担忧。

　　正常人体的染色体数目为46条，且有一定的形态和结构的，若是通过染色体核型检测发现染色体存在数量及形态或结构方面的异常，那么则考虑为染色体病。因此，预防和早期干预尤为关键，是减少疾病危害的核心。染色体检查对于降低出生缺陷、正确指导生育和提高人口素质具有重要意义。