预防出生缺陷从出生开始

出生缺陷是指于婴儿还在妈妈 肚子里的时候就已经发生的先天的身体结构功能或代谢异常通俗点说呢，就是新生儿的先天性畸形，有些异常 出生时技能发现，比如唇腭裂四肢异常严重的像脊柱列无脑而等。有些在出生后一段时间，甚至数年后才能逐渐显现，比如先天性心脏病先天性耳聋，唐氏综合症等还有很多综合症罕见病等。我国是出生缺陷高发国之一。根据国家人口发展战略研究报告，我国每年有200,000到300,000肉眼可见的畸形而出生加上出生后才显现出来的缺陷，而总数高达800,000到1,200,000占每年出生人口总数的4%到6%，也就是说每30秒就出生一个缺陷儿，而能够幸存下来的缺陷，而绝大多数将伴随终身残疾，因此预防出生缺陷，提高人口素质，意义重大。

1.导致出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷病因多种多样，目前主要认为是由遗传因素、环境因素或两者的相互作用而引起，其中环境因素所致的出生缺陷约占10%，遗传因素为主的出生缺陷约占20%~30%，而剩余约60%~70%为遗传和环境因素共同作用。遗传因素：遗传性疾病分为染色体病、单基因病和多基因病，有家族遗传性疾病史的子代发生出生缺陷的风险较高；环境因素：主要包括病原体、理化物质、女性孕期心理因素。

（1）病原体：TORCH（弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒等病原虫的总称）、梅毒螺旋体等感染。

（2）理化物质：孕期或者孕前期接触电离辐射、农药等有毒化学物、尼古丁、空气污染物等；孕早期服用有致畸副作用的药物等。

（3）女性孕期心理因素：孕期紧张、焦虑、抑郁等不良情绪也可影响胎儿发育甚至引起胎儿畸形。此外，妊娠合并症：如妊娠期糖尿病、妊娠高血压等也是出生缺陷的危险因素。

2.出生缺陷危害很大，如何做好预防出生缺陷？

要做好预防出生缺陷，实行三级预防体系：（1）一级预防是孕前预防，可以防止出生缺陷的发生。通过孕前和孕早期进行健康教育、包括婚前医学检查、优生咨询指导、孕前优生健康检查，个性化指导，避免有害因素，预防出生缺陷的发生。因为胚胎的致畸敏感期在怀孕3-8周，此时有四个特点，一是胚胎细胞分裂繁殖最旺盛，二是胚胎主要器官形成期，三是胚胎对环境物质的作用最敏感期，最容易受致畸物质作用产生畸胎。四是胚胎对有害物质作用阈值最低期。所以孕前和孕早期预防十分重要，提倡孕妇孕前三个月口服叶酸，预防神经管畸形。

（2）二级预防是孕期预防（孕后早发现、早诊断、早治疗）可以减少缺陷患儿的出生。通过B超诊断及孕期检查发现异常及时补救。

（3）三级预防是产后预防，只能改善出生缺陷患儿的功能。指出生以后发现的异常，及时补救。三级预防重要性比较，显而易见，一级预防最重要，是积极的、主动的、有效的、经济的，是妇幼卫生工作的重点，也是提高人口素质的最重要环节。

3.怀孕前应做好哪些准备工作？避免大龄生育，女性最好在35岁之前怀孕；怀孕前夫妇双方应合理调整饮食结构，做到科学膳食，营养均衡，妇女尤其应注意叶酸的补充；改变不良的生活习惯及行为，如：烟、酒、药物成瘾，对过度疲劳、过度压力、心理焦虑、抑郁等进行干预、调整，必要时用药物、心理治疗；避免接触有毒有害物质，如汞、铅、有机溶剂、杀虫剂、甲醛、x射线等；准备怀孕时切忌滥用药物，如果需要服药应在医生指导下进行；夫妇双方应进行全面体检，排除会增加胎儿畸形的疾患。妇女还应注意检查易造成胎儿畸形的病原体，如风疹病毒，巨细胞病毒，弓形虫等。

出生缺陷虽然后果严重，但只要积极采取预防措施，其发生风险可以大大减少，预防出生缺陷“三级预防”必不可少，尤其做好一级预防最重要，因为它是把预防工作做在怀孕之前，能有效避免有害因素，预防出生缺陷的发生。