如何进行地中海贫血的检测和遗传咨询？
2026-02-15 10:45:06
1、地中海贫血是什么
地中海贫血（简称“地贫”）发病率高、危害性大、在我国主要分布于广东、广西、海南等南方地区。根据基因分型，临床表现轻重不一，轻者多无自觉症状且不易察觉，重者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血，最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。临床上主要将地中海贫血分为α地中海贫血和β地中海贫血。①α地中海贫血根据病情的轻重以及4个α基因中发生异常的数量，分为以下4种类型：静止型（1个α基因异常）：患者无临床表现；轻型（2个α基因异常）：患者无临床表现，或仅有轻度贫血表现（疲乏、眩晕、气短等）；中间型（3个α基因异常）：患儿在出生时无明显症状，在婴儿期以后患儿逐渐表现为疲乏无力等贫血症状，伴有肝脾肿大，出现轻度黄疸；重型（4个α基因异常）：胎儿常于30-40周时流产、宫内死亡或在出生后半小时内死亡，胎儿呈现重度贫血表现，全身水肿、皮肤苍白、出现黄疸，伴有肝脾肿大、腹水、胸水等。②β地中海贫血根据病情的轻重，分为以下3种类型：轻型：患者无临床表现，或仅有轻度贫血表现，脾不大或轻度肿大；中间型：患者通常于幼儿期发病，其临床表现为介于轻型和重型之间，有中度贫血，脾轻度或中度肿大，黄疸可有可无，骨骼变化不明显；重型：患儿出生时无症状，至3-12月开始发病，逐渐面色苍白，贫血进行性加重，肝脾肿大，常有轻度黄疸，生长发育迟缓，骨质疏松，甚至发生病理性骨折。
另外，地中海贫血基因携带者也就是静止型地中海贫血患者，这种患者没有明显的临床症状，不会表现出面色苍白、头晕乏力、巩膜黄染、肝脾肿大等一系列症状，与常人无异，也不影响正常的生长发育，也可以正常的工作、生活。
2、地中海贫血的检测
2.1地中海贫血的检测方法
地中海贫血可通过血常规检查、血红蛋白电泳、地贫基因分析等方式进行检测。
（1）血常规检查能够观察血红蛋白和红细胞的数量变化及形态分布进行初步诊断。
（2）血红蛋白电泳是一种检查血红蛋白含量的方法，可根据血红蛋白的变化，判断出是否含有地贫及地贫的类型。
（3）地贫基因分析是通过采集血液或其它组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。
2.2地中海贫血的检测内容
（1）血常规检查，包括血红蛋白测定、红细胞计数、白细胞计数以及白细胞分类计数等四项指标。在地中海贫血的检测中，特别关注平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH）。对于地贫患者，MCV和/或MCH通常会降低。然而，需要注意的是，仅凭这些指标不能作为最终诊断地中海贫血的依据，因为静止型地贫基因携带者的检测结果可能显示正常。血常规检查可以提供初步的提示，但确诊地中海贫血需要进一步的基因检测和专业医生的诊断。因此，在面临可能患有地中海贫血的情况下，及早进行血常规检查是一种有效的策略，但最终的确诊需要综合多种医学信息。
（2）血红蛋白电泳是一种用于检测和确认各种正常和异常血红蛋白的方法。通过该检测，可以定量分析血红蛋白A（HbA）、血红蛋白F（HbF）、血红蛋白A2（HbA2）的含量，从而初步分类地中海贫血为α地中海贫血或β地中海贫血。这项检测不仅能有效筛查出高危夫妇（即夫妇双方都是同种类型地贫者），还能检测出各种异常血红蛋白，如血红蛋白H（HbH）、血红蛋白E（HbE）、血红蛋白G（HbG）等。这些信息对于临床确诊至关重要，为医生提供了基础判断依据。此外，血红蛋白电泳的结果还为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供了重要参考，帮助医疗团队制定更精准的治疗和预防策略。
（3）地贫基因分析被认为是地贫检测的金标准。然而，由于对设备、实验室和技术人员的要求较高，一般医院难以进行这项检测，而且相关费用也相对较高。因此，地贫基因分析通常在其他初步检测结果异常，比如MCV（平均红细胞体积）和MCH（平均红细胞血红蛋白含量）或者电泳异常的情况下被使用，用以进一步确诊受检者是否携带地中海贫血基因。虽然费用较高，但这项高度专业化的分析提供了最为准确和确信的诊断结果，为医生提供了明确的诊断依据。 然而，目前在临床实践中，考虑到抽血次数、时间、经济等因素对受检者的影响，医生一般会直接建议其进行地贫基因检测，以便快速获得准确的诊断结果和个性化的治疗方案。
3、地中海贫血的遗传咨询
在家庭中，若父母双方中任意一人确诊为地中海贫血基因携带者或患者，建议另一方配偶进行基因检测。如果夫妻中一人为地贫携带者，下一代有50%的机会成为基因携带者。而如果夫妻双方都是同型地贫携带者，下一代有50%的机会成为基因携带者，同时有25%的概率患上地中海贫血。轻型地中海贫血通常由单一父母的异常基因遗传，症状不明显。然而，重型地中海贫血则是双亲双方异常基因的遗传结果，可能导致严重贫血。因此，遗传咨询和基因检测在地中海贫血的管理中扮演着关键角色，以帮助家庭了解风险，采取预防措施，并确保下一代的健康。