科普一下地中海贫血

什么是地中海贫血

地中海贫血是因最早发现在地中海区域及相邻海洋区域，所以叫地中海贫血又叫海洋性贫血。他是一种常染色体隐性遗传病，由于一个或多个珠蛋白基因异常引起的慢性溶血性贫血，故又叫珠蛋白合成障碍性贫血。我国云、贵、川、渝、广东、广西、海南较为常见。

地中海贫血的发病机制及分型

地中海贫血是由于珠蛋白基因减少或缺失引起珠蛋白链的合成异常从而导致珠蛋白链的比例失去平衡而引起的一种慢性溶血性贫血。通常分为 α、β、δβ、δ 四个类型，其中最为常见的是 α、β 这两型。α 地中海贫血分为静止型、轻型、中间型、重型。

β 地中海贫血分为轻型、中间型、重型。

地中海贫血的临床表现

1. 静止型和轻型：患者没有明显的临床表现，实验室检查无或轻度贫血、红细胞形态正常或小细胞低色素样改变，偶见靶形红细胞。

2. 中间型：患者出现轻中度贫血、肝脾轻中度肿大、轻中度黄疸等。

3. 重型：患者出现重度贫血、发育不良等临床症状，常在孕 30 周后夭折，少数娩出的婴儿也会由于反复感染和慢性溶血而夭折。

4. 根据是否需要输血治疗又分为输血依赖型和非输血依赖型。

地中海贫血的遗传

1. 正常人＋正常人：100％正常。

2. 正常人＋基因携带者：50％正常、50％基因携带者。

3. 两个同型基因携带者：25％正常、50％基因携带者，25％重型患者。

地中海贫血的辅助检查

1. 血常规：红细胞检测结果呈小细胞低色素样改变，可见红细胞的几个参数：平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白含量（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）低于参考下限。Mentzer 指数：MCV/RBC ＜ 13 考虑为地中海贫血。且镜下可见红细胞形态

偏小、中央淡染区扩大，并查见小红细胞、靶形红细胞、泪滴形红细胞、卡波环、嗜碱性点彩红细胞。

2. 骨髓象：可见红细胞系统增生明显活跃，中、晚幼红细胞增多。

3. 血红蛋白电泳：根据血红蛋白含量的变化来判断地中海贫血的类型。

4. 地中海贫血基因检测（金标准）：可检测基因突变的类型，是确诊携带者或患者最有效的方法。

地中海贫血的治疗

1. 静止型和轻型：一般不用特殊治疗。

2. 中间型：一般不输血，注意避免感染和使用氧化型药物（如：阿司匹林、磺胺、异烟肼等），如遇感染、手术、应急情况下需要输血者需在输血科医生的指导下输注并进行祛铁治疗。如中度贫血或因长期输血导致脾肿大、脾功能亢进者可行脾切除术。或进行基因治疗。

3. 重型：输血治疗联和祛铁治疗是最基本的方法，基因治疗是很有效的治疗方法，造血干细胞移植是根治本病的方法。

地中海贫血的预防

地中海贫血采取三级预防策略，目的是避免重型地中海贫血患儿的出生。

1. 一级预防：婚前、孕前预防，在婚前或孕前检查血常规、血红蛋白电泳如筛出地中海贫血患者则进行基因检测，明确基因类型并采取相应措施从而达到优生的目的。

2. 二级预防：产前预防，若夫妻双方均为地中海贫血基因携带者则要进行产前诊断，判断胎儿的基因类型并评估出生后贫血的风险，避免重型地贫儿的出生。

3. 三级预防：患儿的早诊断、早治疗，对新生儿进行血常规检查，若血常规发现贫血或红细胞呈小细胞低色素者则进行地中海贫血筛查，早发现、早治疗，尽量减轻疾病对患儿的影响。