孕妇地中海贫血怎么办?

地中海贫血在临床上是一种常见的血液遗传病 ，妊娠期筛查出该病时，配偶需进行地贫基因诊断，以免造成胎儿溶血性贫血，导致胎儿骨骼畸形、发育迟缓。一般而言，如果夫妻双方仅有一人携带地中海贫血基因，那么宝宝基本上不会存在严重后果，但是如果双方均携带同型地中海贫血的隐性基因，那么胎儿将有1/4概率可能会患有严重贫血。因此，妊娠期间，孕妇应做好孕期检查，以确保宝宝健康出生，如果检查过程中发现胎儿存在重度地中海贫血，最好应该终止妊娠。那么，到底什么是地中海贫血？孕妇患有地中海贫血应该怎么办？对胎儿会有哪些影响？

1.什么是地中海贫血？

地中海贫血最早发现在地中海地区，因此被称为地中海贫血，或称海洋性贫血。根据累及珠蛋白链的不同，可以将其分为4种类型，分别为α型、β型、δβ型和δ型，其中α型和β型地中海贫血是最多见的类型，按照病情轻重不同可分成地中海贫血携带者、中间型地中海贫血和重型地中海贫血。地中海贫血是由于先天性基因缺陷所导致的一种遗传性溶血性贫血，分布在全球各个地区，其中东南亚地区为其中一个高发区。在我国，地中海贫血主要存在于广东、广西以及海南等地区，其中广东每六个人就有一个携带有地贫基因，此外，长江以南各省份也存在一些散发病例，北方则比较少见。

2.地中海贫血孕前及孕期管理

地中海贫血是一种常染色体隐性遗传疾病，它与性别无关，男性女性的患病率是一样的，致病基因可以从父母遗传给子女。一般情况下，一个人的血红蛋白基因有两组，分别来自父亲和母亲。如果夫妻双方均为地中海贫血携带者，且为同种类型，其后代遗传率为：正常人的几率为1/4,与其父母携带一样的基因，概率为1/2，中间型或重型地中海贫血的概率为1/4。所以，如果夫妻双方中只有一方是地中海贫血携带者，或者双方均为地中海贫血基因携带者，但为不同类型，则不会有中间型或重型患儿出现。如果发现贫血，应及时到专科就诊。

中间型或重型地中海贫血患者在妊娠之前需实施祛铁治疗，以降低其体内铁负荷，减轻终末器官损伤。常用铁螯合剂有地拉罗斯、去铁酮、去铁胺。建议在计划妊娠之前3个月停用，妊娠20周后低剂量服用。去铁胺的半衰期比较短，在诱导排卵期间安全性较高。以妊娠前3个月开始补充叶酸0.4～0.8mg/d，可有效预防神经管缺陷，存在高危因素者应增加至5mg/d，地中海贫血患者对叶酸的需求更高。建议地中海贫血女性在计划妊娠之前3个月开始补充叶酸5mg/d。轻型地中海贫血一般不需要治疗，但维生素B12、叶酸、铁等与造血有关的微量元素缺乏，可能会合并缺铁。建议进行铁蛋白水平检测，如确诊为缺铁性贫血，应及时进行铁剂补充，以避免发生缺铁性贫血有关的母婴合并症。

轻型地中海贫血患者多无症状或有轻微症状，非孕期一般不需要给予特殊处理。

中间型及重型地中海贫血患者，在遗传因素、胰岛素抵抗、胰岛素细胞功能不全等因素影响下，可能会合并糖代谢异常。对于此类患者，首选血清果糖胺监测血糖，如果同时合并糖尿病，应在妊娠前严格控制血糖，如果妊娠以前已确诊甲状腺功能减退，应及时进行治疗。通过MRI肝脏铁浓度监测、心脏铁浓度监测以及血清铁蛋白监测，可对铁负荷情况进行测定。通过超声心动图、心电图检查，可以明确心脏结构与功能，确定是否存在与铁相关的心律失常与心肌病。通过超声检查可对胆囊、肝脏、脾脏是否存在肝硬化、胆结石进行评估。如果肝脏铁浓度超出目标范围以外，应在妊娠之前实施祛铁治疗，以减轻肝脏铁负荷，否则妊娠期间输血铁负荷、心脏铁负荷以及铁过载并发症的发生风险将会增加。

3.地中海贫血准妈妈们怎么办？

当准妈妈们确诊为轻型地中海贫血，准爸爸们基因筛查正常，那么准妈妈们应该定期进行孕期检查，进行血常规检查，以明确血红蛋白情况。孕期孕妈妈们要注意加强营养、注意休息，适当补充维生素B12和叶酸。

如果出现了轻度或中度贫血，应进行铁蛋白检查，将缺铁性贫血排除。

如果出现了重度贫血，则应以输血为其主要治疗措施，最好先进行洗涤红细胞的输注，这样可以有效避免发生输血反应。

如果准妈妈和准爸爸们是相同类型的地中海贫血携带者，则应到产前诊断中心进行择期的产前诊断，以对胎儿基因型进行鉴定，以为宝宝的健康提供保证，提倡尽早进行产前诊断，最早的时间是怀孕11周就可以进行绒毛取样。

多数人不了解，地中海贫血作为一种遗传性溶血性贫血，主要是由于血红蛋白中珠蛋白链抑制所引发，目前对于该病还没有特效治疗方法，重型患者需要定期输血，中间型视贫血程度考虑是否需要输血,脾肿大患者应切除脾以减轻贫血程度。最后，温馨提示，如果准妈妈临床诊断出地中海贫血，千万不要太紧张，在听取医生建议的情况下，尽快安排进一步的检查，以确定病情及程度。如果孕妈妈有地贫可能，老公也需要去医院排查一下。 如果夫妻双方都患有地贫，胎儿患有地贫的可能性大大增加，如有必要，请进行必要的基因检查。注意休息和营养，多吃营养丰富的新鲜食物。 适当补充叶酸和维生素E。依然可以生出健康的宝宝。