遗传病的产前诊断与优生
2025-12-20 10:30:04
什么是遗传病
遗传病是传给下一代的疾病，是指上一代的物质经 过改变后发生疾病进而衍生到下一代。那么，没有家族 遗传病史的在以下两种情况下还是会导致小孩患病。第 一种就算双方父母都携带不良的遗传基因，但并不会明 显发病，但当双方父母结合后就会让小孩接收到双倍的 不良遗传基因，进而发病，如染色体隐形遗传的耳聋 等，就是由于不良基因导致的。第二种，小孩自身的遗 传基因也会发病，可能会遗传给下一代，如新发基因突 变导致的语言障碍等。总之，遗传病是诊断是保证新生 儿健康的重要预防手段，所以必须做好遗传病的产前诊断。
遗传病的特点及危害
我们人体中由数十亿活细胞构成，细胞的特性和功 能也与基因组决定的，细胞的基因分布于染色体，随着 细胞在增殖过程中，染色体也同步复制、分裂，然后一 分为二的形成新的细胞。遗传病患者多数都是伴有基因 突变或是染色体异常，而在致使人类发育异常因素中， 遗传因素占比约为40％以上，遗传病种类繁多，目前已 被数据库记录的遗传病就有9000多种，且临床上的表现 各有差异，异常症状包括全身的各个部位，包括外貌异 常，智力障碍，发育迟缓，代谢性疾病，免疫力低下等 等，严重者可能出现流产、死胎等情况。所以当发现以 下情况，就需要考虑是否伴有遗传性疾病可能：如精神 状态异常、智力低下特殊面容、先天性视力、听力异 常、先天性四肢、手、脚、骨骼畸形、大头或者小头、 发育迟缓、四肢震颤等。遗传病对于人类健康以及人口 素质都会产生严重的影响，也成为社会上重点关注的内 容之一，加强遗传病疾病的诊断与预防是减少疾病对人 体健康危害的重要的途径，也是解决人口质量重大问题 之一。
遗传病的常见类型
常见的遗传病类型包括以下内容：
1.染色体疾病：染色体上面分布大量基因，该类疾 病会表现出多种症状的全身性综合疾病。
2.唐氏综合症：该疾病是众所周知且临床上最常见 的染色体疾病，又叫做21-三体综合征，也就是罹患该 疾病的患儿他们的体内细胞中又多出来一条 21 号染色 体，除了会出现中枢神经功能障碍外，还会伴有先天性 的心脏病或是消化道疾病。
3.单基因疾病：通常情况下人体中的23对染色体基 因都是成对排列的，显性遗传疾病只有有1个是致病基 因就会发生疾病，隐形遗传病则需要1对基因同时是致 病基因才会发病。
4.多因素遗传病：该类疾病是多种基因突变和外界 诱发因素共同作用的结果，患者经常会伴有内分泌系统 或是免疫系统功能异常，如克罗恩病等。
5. 线粒体遗传病：该类疾病是以母系遗传为主的， 临床上较为罕见，较为典型的包括线粒体脑肌病等。 如何做好遗传病的产前诊断，确保优生
对于单基因遗传病的产前诊断目前是以胚胎置入前 单基因遗传学检测 （PGT-M）、介入性产前诊断和无创 产前筛查 （NIPT）。PGT-M 是一种用于识别受单基因 缺陷影响的胚胎诊断技术，通过了解胚胎目标基因的基 因型，选择没有患病风险的胚胎进行移植，以避免子代 发病。但是，PGT-M存在可供检测的遗传物质少和扩 增偏差容易引起基因脱扣等相关问题。目前，PGT-M 已成功应用于临床单基因病的植入前检测，但所有接受 PGT-M技术的病例都应在妊娠期接受介入性产前诊断 以明确患病可能。目前较常用的介入性产前诊断按取材 方式不同分为绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺以及胎儿 镜活检等。其次，就是采取超声检测，该诊断方式只能 对部分结构异常的遗传学疾病进行诊断，如通过超声检 测可以探查到胎儿的心脏结构是否发生畸形，就会提示 胎儿可能存在染色体异常。若胎儿长骨短小就会判断可 能存在软骨发育不全。最后就是细胞遗传学检测，包括 常规染色体检测以及微阵列芯片检测，后者的检测效果 更加准确。