准爸妈速看!新生儿遗传代谢病筛查科普来啦

　　许多妈妈都比较疑惑，为什么刚出生的婴儿要在脚后打一次针，然后抽血来筛查婴儿的健康状况，但是具体检查的是什么项目，有什么作用，大家都不是很清楚。甚至有的宝妈在收到医生的电话，要求再次抽血检查的时候认为这是个骗局，没有理会和重视。今天就让我们来一说有关新生儿疾病筛查的事情，一起来了解一下婴儿首次采到的足跟血液都到哪里去了!

　　为何要进行遗传代谢病的筛查?

　　遗传代谢疾病的种类很多，其中最常见的有500-600种，尽管单个疾病的发病率很小，但其整体发病率高达0.5%，是一种严重的先天疾病。且由于我国人口基数大，实际的发病人数还是很多的，所以必须要引起重视。

　　儿童遗传性代谢性疾病如不能得到正确的诊断和治疗，往往会导致生长发育障碍甚至残疾，严重的危害人类的健康。对新生儿进行早期筛查，早期诊断，早期治疗，是挽救生命，避免或减少严重并发症的重要措施。

　　第一次筛查不正常，就肯定有代谢疾病?

　　未必!遗传代谢疾病筛查异常，有一部分原因是由其它因素引起的，比如分娩前贫血、服药、母体疾病、早产儿、一过性酪氨酸血症等。所以如果出现了初次筛查异常的情况，一定要到儿科的遗传代谢疾病专科就诊，明确病因，在专业的指导下进行二次抽血检查。

　　遗传代谢疾病是否无药可救?

　　近年来，随着遗传代谢性疾病筛查技术的发展，许多遗传代谢疾病都可以在早期得到诊治，为家庭再次生育提供了明确的指导和依据。遗传代谢疾病不再被视为不可治愈的疾病，长期规范治疗是十分有效的。

　　常见的遗传代谢疾病有哪些?

　　1.先天性甲状腺功能低下症。该病以儿童早期发育迟缓、智能障碍和基础代谢率下降为主要特征，其发病机制尚不明确。有些儿童会在婴儿时期表现为黄疸期推迟，体温过低，吸吮无力等。如果不及早诊断，则会在儿童的大脑发育过程中引起神经机能的损伤，这些疾病的发生往往会对儿童的大脑产生不可逆的伤害。智力发育迟缓，身材矮小，面部特殊，是伴随儿童成长而出现的。

　　2.苯丙酮尿症。这是一种常见的染色体隐性遗传性疾病，主要是因为苯丙氨酸羟基化酶基因发生了变异。最常见的伤害就是神经系统的损伤，新生儿在3到6个月的时候就会开始表现出来，表现为精神和运动发育落后，肤色苍白，头发颜色从黑色变成黄色，身体和尿中有一股特别的鼠尿味道。为防止脑组织损害，应在儿童发病前进行诊断，低苯丙氨酸膳食是目前最好的控制手段。

　　3.先天性肾上腺皮质增生症。是一组因在体内合成类固醇激素时，某种酶发生缺失，造成肾上腺皮质功能异常。及时诊疗可防止由于肾上腺皮质分泌激素明显异常引起的以代谢紊乱为主的临床重症和急症，预防男婴性别早熟和女婴性别发育异常。

　　4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症。这是一种比较普遍的先天性遗传病。由于多种原因(如氧化类药物、食用蚕豆等)引起，病人容易出现急性溶血性贫血及高胆红素血症。90%的G-6-PD缺乏症新生儿出现不同程度的黄疸，50%呈新生儿高胆红素血症，严重时可引起胆红素脑病造成智力低下。

　　5.地中海性贫血。它是因珠蛋白基因异常，导致珠蛋白肽链合成障碍所致的遗传性溶血性疾病。病情较轻的患者没有明显的症状，血液检测可以发现有轻微的贫血，重者会出现肝脾肿胀、重度贫血、中等程度的贫血，每个月至少要输血两次。

　　新生儿筛查是一种针对出生后对婴幼儿身体造成极大危害的先天性遗传疾病进行检测的方法，具有重要的理论意义和应用价值，是防控幼儿智能不足、改善出生质量的根本途径。积极开展全市范围内的新生儿筛查工作，可以有效降低儿童智力低下和身体发育异常的发病率，为千万家庭保驾护航。