胎儿超声检查辅助遗传病产前诊断的价值如何

产前筛查产前诊断在出生缺陷预防体系中占有重要地位，随着超声仪器及技术的进展，无创、动态、分辨率高的超声检查提高了异常胎儿的检出率。超声结构异常是胎儿染色体异常及复杂综合征的影像表现方式，同时颈项透明层增厚等软指标异常也是遗传病的重要表现。通过超声检查，医生可以观察胎儿的形态学特征、生物学指标情况，从而对胎儿的发育状况做出更准确的判断。

妊娠中晚期有明显超声结构异常的胎儿，是出生缺陷及新生儿死亡的重要原因，包括：颈部水囊瘤、心内膜缺损、胸腹部畸形等。在临床上，颈部淋巴水囊瘤等畸形已经作为单独指标进行染色体异常的筛查。有学者研究发现异常的数量不同时，出现染色体异常的机率也有很大的差别，所以要结合胎儿异常种类和数量，判断染色体发生异常的情况。超声结构异常胎儿进行侵入性产前诊断排除遗传因素的改变，是判断是否继续妊娠的重要手段之一。

超声形态学检查是胎儿超声检查的基础，通过观察胎儿的外观、内部结构及生长发育情况，可b

以判断胎儿是否存在畸形、器官发育异常等问题。此外，形态学检查还能提供关于胎儿宫内生长发育的宝贵信息，有助于及时发现和处理潜在的遗传病风险。而生物学指标包括胎儿大小、羊水量、胎心率等，这些指标的异常可能提示胎儿存在某种遗传病。例如，某些遗传病会导致胎儿生长受限，而羊水过多或过少也可能提示某些先天性疾病。通过观察及测量这些生物学指标，医生可以初步评估胎儿的发育状况。通过胎儿超声检查，可以及时发现并诊断这些并发症，从而进一步检测胎儿是否有患遗传病的可能，为尽早采取干预措施提供依据。

通过胎儿超声检查，除了观察胎儿的生物学指标和羊水情况，以评估是否存在宫内窘迫、早产等风险，同时评估胎儿患遗传病的可能性，辅助医生进行遗传病产前诊断。此外，评估孕妇的子宫和宫颈情况，还可以及时发现和处理潜在的孕期并发症。

利用胎儿超声检查可以检测多基因遗传病，多基因遗传病是由多个基因共同作用引起的疾病，其涉及的领域非常广泛，包括精神性疾病、免疫系统疾病、心血管疾病、消化道疾病、神经退行性疾病等。这些疾病不是由单一基因决定，而是由多个基因和环境因素共同影响，这种遗传病的产前诊断方法包括超声检查和孕妇血液检测。

利用胎儿超声检查可以检测神经管缺陷，神经管是胎儿的大脑和脊髓所在的部位，当这个部位的发育受到阻碍时，就会导致一系列的神经系统问题。神经管缺陷是一种先天性神经系统疾病，涉及到胎儿的神经管系统发育异常，包括无脑儿、脊柱裂和脑膨出。神经管缺陷主要是由于遗传因素和环境因素共同作用导致的。神经管缺陷的遗传因素包括基因突变和染色体异常，同时母亲吸烟、饮酒、感染、营养不良、辐射等环境因素也可能导致胎儿患此疾病。这种疾病可能导致胎儿出生后智力低下、学习障碍、语言障碍、运动障碍、姿势异常等。这种疾病可以通过孕妇血液检测和超声检查进行产前诊断，从而及时进行干预或人工流产。

超声探查到的软指标及结构异常是孕妇侵入性产前诊断的指征，可以提升胎儿遗传病的检出率。产前诊断技术飞速发展，针对胎儿超声指标异常的遗传病诊断分为染色体核型分析、微阵列分析及高通量测序三个层次，逐渐向高分辨率、高通量、高精准的方向发展。在细胞水平及分子水平 探讨胎儿超声异常的遗传病因学，对控制出生缺陷、确保优生优育有重要意义。

在后基因组时代，随着数据库的完善和分子技术的成熟，染色体核型分析技术已不能满足临床需求，分子水平对产前诊断给予了有力的补充。胎儿超声异常是分子水平诊断的最主要指征，结合超声 软指标和结构异常种类及数量，在细胞水平及分子水平探讨胎儿超声异常的遗传病因学，对控制出生缺陷确保优生优育有巨大优势。(广西壮族自治区妇幼保健院超声科)