胎儿畸形的超声排查
2026-06-19 10:00:08
一、胎儿排畸检查真的有必做吗？在什么时候做最好？
胎儿排畸检查主要是通过超声检查，筛查胎儿是否患有重要脏器畸形或者肢体发育异常等一些先天性疾病。通过胎儿排畸检查可以及时发现那些致死性畸形胎儿，及早实施引产。
1、在孕6~8周时，确定孕妇是否为正常的宫内孕，并明析孕囊的位置、大小以及数量，确定腹中胎儿是否正常存活。
2、在孕11~13+6测量胎儿的NT值，明确胎儿颈部透明层的厚度，判断胎儿早期的神经系统是否发育正常。一般如果胎儿的颈部透明层厚度低于3mm，则属于低风险，畸形概率不大。而如果这个高度超过3mm，则表明胎儿存在较大染色体疾病风险，需要进一步实施羊水穿刺检查，科学诊断。
3、在孕20~24周进行整个孕期最重要的大排畸检查。一般通过这次大排畸检查可以有效筛查出无脑畸形、单心室、无叶全前脑、单一大动脉以及四肢严重短小等9大致死性畸形病。
4、在孕28~32周做超声检查，筛查出在四维大排畸检查中有可能漏掉的肠闭锁、耳朵下面带有附属物等一些细小畸形。
5、在孕36~40周，胎儿大多基本发育成熟，通过此次超声检查，评估胎儿大小，并确定胎儿方位、胎盘情况、胎头是否已经入盆以及羊水状况，为临产做好准备。
二、超声检查能够排查出哪些胎儿畸形？
1、胎儿中枢神经系统畸形。比如脑积水、无脑儿以及小头畸形和脊柱裂等，都大概率会被筛查出来。
2、泌尿系统畸形。比如尿道梗阻、肾脏缺如、多囊肾、肾脏先天异位以及巨大膀胱、下尿路畸形等。
3、消化系统畸形。比如十二指肠闭锁、食管闭锁、脐肠膨胀、巨结肠、内脏膨胀以及腹裂畸形、肛门闭锁等。
4、心血管畸形。比如心脏肿瘤、先天性心脏病以及心律失常等。
5、骨骼系统畸形。比如短肢畸形、四肢缺失、胸廓或者头颅形态异常，还有致死性软骨发育不全等。
6、其它畸形。比如胎儿水肿、内脏外翻以及淋巴系统异常、连体胎儿等。
三、导致胎儿畸形的高危因素有哪些？
导致胎儿畸形的原因有很多，一般主要有遗传因素、外界因素以及母体因素等。它们中的某种单一原因或者多种因素综合影响，都有可能造成胎儿畸形。
1、遗传因素。一般指父母双方的显性遗传疾病、隐性遗传疾病或者近亲结婚都有可能致使胎儿染色体异常，患上唐氏综合征。
2、外界因素。一些污染性气体、细菌、毒品、重金属以及X射线、病毒感染等也可以经母体吸收后，传输至胎盘，被胎儿吸取，引起脑缺损、唇裂等多种可轻可重的胎儿畸形。
3、母体因素。一般如果母亲在孕期患有妊娠高血压、妊娠糖尿病等相关合并疾病，或者长期睡姿不正确，致使胎儿缺氧，都可能导致胎儿畸形。
四、如何有效预防胎儿畸形？
1、均衡饮食，全面补充身体营养。因为不同营养成分对胎儿的发育作用是不一样的，所以在孕期，预防胎儿畸形的第一步就是准妈妈们要均衡饮食，全面补充营养。
2、远离烟酒与宠物。孕妇经常抽烟、饮酒很容易生下五官畸形的孩子。而宠物身上带有大量寄生虫与一些病菌，也可通过母体，侵害胎儿，致使胎儿畸形。
3、远离辐射。孕期准妈妈们应该尽量远离电磁炉、复印机以及电脑等电磁波辐射物品。
4、安全用药。孕期准妈妈们如果出现感冒、发烧等疾病，需要到正规医院，在专业医生指导下用药。
由上可知，胎儿畸形超声检查能够有效检查出多种胎儿畸形病，降低畸形儿的出生率。但这些畸形筛查结果，也不是完全可靠的，一些先天性遗传疾病或者指端异常等，很难被检测出来。孕期准妈妈需要主动做好预防，才能更好地确保胎儿正常。