重视耳聋基因筛查，听见世界，并非奢望!

　　据数据显示全球约有5%的人口还存在听力障碍，其中儿童就有3200万左右。而我国是世界上听力障碍人群数量最多，高达2780万，占残疾总人数33.5%，每年新增遗传性耳聋儿3.5万，迟发性耳聋儿3-5万。因此保护听力特别是保护儿童的听力，意义深远。

　　一、引起耳聋的原因有那些?

　　主要有遗传因素、环境因素、不明原因。

　　环境因素占20%，如孕期宫内感染、病毒感染等;

　　不明原因占10%，可能是由遗传与环境因素一起作用引起的。

　　约60%的耳聋与遗传因素相关，目前明确的4个致聋基因有GJB2基因，主要导致先天性耳聋;SLC26A4(PDS)基因，多表现大前庭导水管综合征，导致先天性耳聋和迟发性耳聋;线粒体12SrRNA基因，主要导致药物性耳聋;GJB3基因导致后天高频感印神经性耳聋。

　　二、为什么听力正常的父母会生出听力障碍的孩子呢?

　　遗传性耳聋最主要的遗传方式是隐性遗传，父母听力没问题，但是如果双方同时带相同突变的耳聋基因，这样会有可能将致病基因遗传下来，那么生育聋儿的几率就会比正常人高很多。

　　三、为什么孩子出生时听力筛查正常，最后听力会突然下降?一巴掌致聋

　　常规的筛查只是物理筛查，基因突变导致的耳聋是不能够发现的，而且随着年龄增长，碰到颅内压增高时会引起大前庭水管出现扩张，特别是在感冒、头部撞击、甚至一巴掌时便可诱发，这类耳聋无法通过传统听力筛查检测，只有遗传性耳聋基因检测才能查出。

　　四、为什么有部分听力正常的孩子在一次用药后就听不到了呢?一针致聋

　　其实是孩子的基因已经发生了某些改变，对特定的某种药物(如链霉素、庆大霉素等)敏感，一旦使用不合理就会发生耳聋。此类耳聋通过早期基因筛查就可以避免的。

　　五、耳聋基因筛查有什么好处?

　　在我国，人群中的耳聋基因携带率比较高，将耳聋基因筛查关口前移，尤其是将听力筛查与耳聋基因筛查联合，除了能弥补常规听力筛查的不足，还可以查明耳聋发生的病因，在早期就能发现遗传性耳聋高危人群，提早进行干预治疗，避免出生耳聋宝贝;还能尽早发现药物致聋易感人群，对于携带者和家人有明确的用药指导，避免因为用药导致药物性耳聋的发生;也可尽早发现大前庭综合征迟发性聋儿，给予合理的生活指导和护理，以延缓听力下降。二者相互补充，对于遗传性聋儿的检出率有很大的提升;也能及时发现因为环境因素等引起的耳聋，做到了对于遗传性耳聋的早发现、早干预，早治疗，对于社会和家庭都有很大的意义。

　　六、哪些人需要做耳聋的基因筛查?

　　新生儿建议行耳聋基因筛查联合听力筛查;

　　耳聋的病人及家属，有家族史的孕前、孕早期夫妇;

　　家里有确诊耳聋基因突变的;

　　有计划使用耳毒性药物(氨基糖苷类药物)需求的;

　　婚前检查;

　　七、如何做耳聋基因筛查?

　　耳聋基因筛查通过检测病人DNA，发现有没有携带耳聋突变基因，如果有的话就对其进行干预治疗和生育指导，从而做到早发现、早预防、早干预。

　　检测方法：新生儿在出生时，采集脐带血或出生3天内采集足跟血制成干血斑即可，方法简单。

　　孕前：可在备孕期进行检测。无需空腹，采集2ml外周血。

　　孕期可在合适的孕周采取绒毛、羊水、脐带血进行检查。

　　对于耳聋，其实预防是大于治疗的，我们一般都说要做好三级防控，这样在很大程度上是能够有效预防耳聋患儿的出生。在婚前、孕前，我们要去做个耳聋基因筛查，看看有没有这个耳聋基因。怀孕后也不能大意，如果前期发现有耳聋基因了，就要进行产前筛查和产前诊断，评估胎儿有没有风险;最后，宝宝出生后也要及时完善新生儿耳聋基因筛查和听力筛查联合筛查，进一步发现带着耳聋基因的孩子，这样也能尽早的对其进行干预和治疗。