胎儿有创性产前诊断检查不可怕

产前诊断是什么

产前诊断就是对一部分出生缺陷高风险的胎儿进行产前检查，包括：

1.超声产前诊断：做针对性超声检查，明确胎儿有无结构畸形。2.有创性的产前诊断：运用绒毛活检（绒穿）、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）、脐带血穿刺技术明确胎儿有无严重的染色体、单基因等遗传性疾病。

在医生的建议下做有创性的产前诊断，可以及时避免出生缺陷。

有创性产前诊断适用于哪些人

在我国，以下情况通常建议有创性的产前诊断：

1.预产期年龄在35周岁以上。2.既往妊娠或者生育先天性结构缺陷患儿/染色体异常患儿的夫妇。3.夫妻一方是染色体异常或者平衡异位的携带者。4.胎儿超声结构异常或者多个超声软指标。5.夫妻双方均为常染色体体隐性疾病基因携带者。6.孕期唐氏筛查/无创（NIPT）高风险的......

如何选择有创性产前诊断

我们目前常用的有创性产前诊断技术主要是绒毛活检和羊水穿刺，孕妈们常常会纠结如何选择？

其实无论哪种穿刺方式都是获取胎儿（胎盘/羊水）样本的一种方式，查的都是胎儿的遗传物质有无异常，主要涉及染色体和基因病；主要不同点在于取样的孕周时间。绒穿一般在早孕期NT超声时期即11-14周取样，需要在穿刺部位做局部麻醉后，在超声引导下用穿刺针经孕妇腹壁刺入胎盘内吸取少量绒毛，对胎儿遗传物质进行检查。绒穿操作较羊水穿刺操作技术对穿刺医生要求稍高，一般在大型的产前诊断机构开展，在技术熟练的机构绒穿胎儿流产/丢失率和羊穿基本一致，约为0.2％以下，相较于5％自然流产率其实绒穿和羊穿后流产风险是小概率事件。而羊穿操作孕周晚于绒穿，一般在18-22周最佳，这个孕周羊水相对充沛，且后期进一步检查时间宽裕是为最佳，如果晚于这个时期的孕周确实需要做染色体和基因病检查，也是可以的，只是可检查的项目局限，存在大孕周穿刺困难等情况。羊穿也是此过程为防止母血污染应尽量避免过胎盘组织。所以孕妈们没有必要太过度排斥和紧张穿刺风险和过程，建议结合医师意见，权衡利弊后选择合适孕周进行穿刺。

绒穿和羊穿都是诊断性结果、金标准。绒穿结果无需进一步通过羊穿验证，有1％出现嵌合体结果（即正常染色体和异常染色体共存的情况），怀疑染色体异常情况仅局限为绒毛染色体异常而非胎儿染色体异常的情况下需要验证。所以“早穿刺，早诊断”就是绒穿最大的优点，能够在孕早期明确胎儿是否存在染色体异常和单基因病，减少心理压力，优生优育。

羊穿不会伤到胎儿。无论做哪种穿刺检查，B超都是动态引导，绒穿不进羊膜腔，根部不接触宝宝；羊穿我们选择羊水池最宽广，远离胎儿躯体和重要器官区域穿刺，即使宝宝调皮地会触碰到我们的穿刺针，也不会伤到她的。假设宝宝特别好动，那我们可以适当等待，所以穿刺本身不会导致宝宝畸形或者发育异常。穿刺后我们会有术后注意事项告知书，没有明显不舒服的孕妈，穿刺后在家休息3-5天就能正常活动啦。

有创性的产前诊断检查的注意事项

有创性的产前诊断检查存在小概率的流产风险是事实，所以孕妈一定要带好孕期建卡资料，提前到产前诊断科医师那里做好穿刺前咨询，了解穿刺禁忌：有无近期感染性疾病、生殖道感染、宫颈管短缩、先兆流产等，尽量做好规避措施以降低流产风险。此外穿刺前，孕妈妈需要提前准备术前资料，比如染色体筛查高风险报告单、超声异常报告单、相关的基因和染色体检查报告单、艾滋/梅毒/乙肝/丙肝报告单、血型等。孕期有服用特殊药物的情况，不要擅自停药，需要告诉医生，明确药物使用时间。复合穿刺条件的孕妇后我们会有术后注意事项告知书，没有明显不舒服的孕妈，穿刺后在家休息3-5天就能正常活动啦。