罕见病之原发性醛固酮增多症
2026-06-11 10:00:10
一．原发性醛固酮增多症为何方妖怪？
原发性性醛固酮增多症（简称原醛症）是指肾上腺皮质自主分泌醛固酮，导致体内潴钾排钠，血容量增多，肾素-血管紧张素活性受抑制，临床主要表现为高血压和低血钾。
二．原醛症的危害？
研究发现，醛固酮过多是导致心肌肥厚、心力衰竭和肾功能受损的重要危险因素，与原发性高血压患者相比，原醛症患者心脏、肾脏、脑血管等高血压靶器官损害更为严重，因此早期诊断治疗非常重要。
三．原醛症的临床表现？
（一）高血压。为最早出现的症状,主要表现为头昏、头痛。原醛症可伴随顽固性高血压，顽固性高血压是指坚持服用3种降压药方案（包括含有部分利尿剂在内的药物）血压仍不达标。但极少数患者可不伴高血压。
（二）低钾血症。是中晚期表现，病人表现为肌无力，甚至周期性瘫痪，四肢受累多见，常因劳累、久坐、呕吐、服用利尿药等诱发，也可突然发作，严重者可发生吞咽困难等。
（三）失钾性肾病。由于长期缺钾，肾浓缩功能下降，病人出现烦渴、多饮、多尿、夜尿增多等，每日尿量可达3000ml以上，尿比重下降。
（四）其他症状：部分患者在儿童期有生长发育障碍等，主要和长期缺钾等代谢紊乱有关，缺钾时胰岛素的释放减少，患者可能出现糖耐量减低。
四．原醛症如何诊断？
原醛症的诊断包括筛查、确诊和分型三部曲。
1.筛查：血液检查（血钾、血钠、血气分析及血醛固酮、等）、尿液检查（尿常规、尿钾、尿钠、等）、双侧肾上腺静脉采血。目前指南推荐采用血浆醛固酮与肾素活性比值作为原醛症的筛查方法，也就是我们经常做的立卧位试验。
2.确诊：由于ARR检测干扰因素较多，其可能存在假阳性，因此对于ARR阳性的患者，推荐进行≥1种确诊试验已明确诊断。目前共有4种确诊试验，包括口服高钠饮食、氟氢可的松试验、生理盐水试验和卡托普利试验。这四种试验各有其优缺点，需要根据患者实际情况进行选择。
3.分型：原醛症主要分为肾上腺醛固酮腺瘤、特发型醛固酮增多症、原发性肾上腺皮质增生、家族性醛固酮增多症及分泌醛固酮的肾上腺皮质癌。一旦确诊原醛症后，均需对患者进行肾上腺CT检查以协助分型。双侧肾上腺静脉取血是可以区分单侧或双侧分泌最可靠、最准确的方法，是公认的原醛症分型诊断的“金标准”。但考虑该操作为有创检查，且实施技术要求高，多用于有手术适应症的患者，以明确有无醛固酮的单侧优势分泌。
五．原醛症的治疗
1.非手术治疗
药物治疗适用于：
①特发性醛固酮增多症；
②糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症；
③不能耐受手术或不愿手术的醛固酮腺瘤者。常用药物有螺内酯、依普利酮、硝苯地平、卡托普利等降压药物以及糖皮质激素等。治疗目标为血压≤140/90mmHg，血钾≥4.0mmol/L，血浆肾素不被抑制，ARR＜40。
2.手术治疗
肾上腺皮质腺瘤，单纯切除后可望完全恢复，腺瘤以外的腺体有结节性改变时宜将该侧肾上腺切除。单侧原发性肾上腺皮质增生可做同侧肾上腺切除或肾上腺次全切除。肾上腺皮质癌及异位产生醛固酮的肿瘤应尽量切除原发病灶。
六．如何预防？
①一般人群主要预防高血压、糖尿病等一些容易诱发肾上腺病变的疾病，合理饮食，科学锻炼，注意休息，增强身体免疫力。
②高危人群定期进行测量血压、血糖，做好生命体征的监测，必要时半年到一年进行身体检查，做到早发现早治疗。