宝宝的足跟血有何用？
2026-07-04 10:00:09
宝宝的足跟血筛查哪几种疾病？
我国在新生儿疾病筛查管理办法中明确规定，先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）须作为常规项目进行筛查。各省、自治区、直辖市人民政府卫生行政部门可以根据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增加本行政区域内新生儿疾病筛查病种，并报卫生部备案。增加的项目主要有：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（俗名蚕豆病）两项。
在做足跟血筛查之前，父母需要签署《知情同意书》，留下联系方式，确保在筛查结果异常时，可以第一时间告知家长。
宝宝足跟血的采集与筛查
在出生后48小时～7天，婴儿充分哺乳后于出院前由护士负责采集，因各种原因（早产、低出生体重、正在接受治疗、提前出院等）未能及时采血者，采血时间一般不超过出生后20天。
采集的标本由医院统一递送到相应的新生儿疾病筛查中心进行以下至少两种遗传性疾病的筛查：
1.先天性甲状腺功能减低症（CH）：指出生时下丘脑-垂体-甲状腺轴功能障碍而导致的甲状腺激素产生不足或伴有轻微到严重的甲状腺激素缺乏症，多数患儿出生时无明显异常表现，只有<10%的患儿可根据临床表现做出诊断。新生儿CH 的典型临床表现包括头大、颈短、皮肤粗糙、面部黏液水肿、眼距宽等特殊面容及体态，常伴有智力发育迟缓、表情呆滞、神经反射迟钝等神经系统症状和嗜睡、食欲不振等生理功能低下等，如得不到及时治疗则可引起神经系统不可逆性损伤。多数CH 患儿经早期治疗后生活质量与正常儿童无较大差异。筛查指标为促甲状腺激素（TSH）。
2.苯丙酮尿症：是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要由苯丙氨酸羟化酶或其辅酶四氢生物嘌呤缺陷引起苯丙氨酸（Phe）代谢障碍所导致。常见表现包括智力发育迟缓，毛发和皮肤颜色浅淡、湿疹、癫痫、极度亢奋，汗液和尿有鼠尿味。早期诊断并给予治疗，受累者可获得正常的智力发育。筛查指标为（Phe）。
3.先天性肾上腺皮质增生症：由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变，如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 筛查指标为（17α-OHP）。
4.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症：因调控葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的基因突变导致其G6PD活性降低所致，属伴X连锁不完全显性遗传病。其发病常由误食蚕豆而诱发，故又称“蚕豆病”。患者在感染、氧化应激、食物或药物诱发等情况下，可发生急性溶血性贫血、高胆红素血症，严重者可致核黄疸，甚至危及生命。本病重在预防，通过新生儿疾病筛查及时发现G6PD患者，避免接触食物、药物等诱发因素，是对该病进行预防的主要措施。该病在广东、广西、海南等我国南方地区高发，且男性发病率高于女性。 筛查指标为（G6PD）。
筛查中心根据检测结果进行代谢指标分析，判断指标是否异常，得到筛查结果。对于筛查阳性者，根据严重程度，会有相关工作人员告知家长需2次复查或立即召回做血清学、酶学或遗传学检测以进一步确诊，并尽早干预治疗。新生儿遗传代谢病筛查可以避免和防止残疾儿童的发生，是提高出生人口素质， 推动国民经济发展减少出生缺陷的重要预防措施。