出生缺陷及预防

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育的过程中所发生的结构或功能的代谢异常，是导致流产、死胎、胎儿先天性畸形和死亡的主要原因。9月12日是中国预防出生缺陷日。全世界每年约有790万严重的出生缺陷儿，占出生人口的4%，目前已知的出生缺陷种类超过8000种。我国出生缺陷总体发生率约占出生人口的5.6%，由于我国人口基数庞大，每年新增出生缺陷约90万例，是影响我国出生人口素质和群体健康水平的重要公共卫生问题。

出生缺陷可以预防吗，怎么预防？

事实上，有些出生缺陷是可以预防的。

为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO）提出了“三级预防措施”：一级预防是指在孕前及孕早期（又称为围孕期）阶段进行综合干预，这是防止出生缺陷的第一道防线；

二级预防是指在孕期进行产前筛查和产前诊断，做好孕期保健，这是防止和减少出生缺陷的第二道防线；

三级预防是指及早发现和治疗出生缺陷儿，尽量改善其预后。这是最大限度地减轻出生缺陷危害、提高患儿生活质量的第三道防线。

我国有没有预防出生缺陷的政策？

我国政府历来重视出生缺陷防控，颁布了《中华人民共和国母婴保健法》并制定了10年一周期的《中

国妇女发展纲要》和《中国儿童发展纲要》，从法律和总体规划层面对出生缺陷防控工作提出要求。

常见的哪种出生缺陷可以提前预防？

出生缺陷中，新生儿神经管缺陷（neural tube defects NTDs）是导致终身残疾、患儿过早夭折的严重出生缺陷之一。NTDs又称神经管畸形，是由于胚胎发育早期神经管闭合不全所引起的一类先天缺陷，主要临床类型报告唇腭裂、无脑、脊柱类和脑膨出。超过50%的NTDs病例与妊娠初期叶酸（一种水溶性维生素）不足有关，孕期叶酸缺乏还增加流产、早产、死胎、巨幼细胞性贫血、子痫前期等疾病发生风险，而补充叶酸则可降低流产等风险。1991年中美双方签署了预防神经管畸形合作项目谅解备忘录，项目正式启动。耗时5年，走遍了中国40多个县市，通过了25万例最大规模的循证和医学研究，证实了0.4mg叶酸是有效预防神经管畸形的最佳剂量，可以减少85%的神经管畸形发生率，作为“中美预防出生缺陷项目”成果。

如何通过食物补充叶酸？

对于叶酸缺乏/不足的个体，首先推荐平衡膳食改善叶酸营养状态，富含叶酸的食物有干大豆、腐竹、藜麦、菠菜、茴香、动物肝脏、瘦肉、鸭蛋等。

需要使用药物补充叶酸吗？

虽然天然食物中的叶酸相对较安全，但是由于结构不稳定（食物甲功过程中容易被破坏）、生物利用率较低，且其在体内的吸收利用受药物、乙醇、其他营养素缺乏等因素影响，即使对于一般人群，叶酸摄入量也较难满足，尤其对于叶酸缺乏高危人群，如孕妇/乳母，大量饮酒、叶酸代谢基因变异等特征人群，应进一步采用叶酸补充或强化食物等措施，以改善叶酸缺乏/不足状况。一般人群的叶酸补充有效且安全剂量为0.4~0.8mg/天，备孕及孕早期女性建议从可能妊娠或孕前至少3个月开始补充叶酸，直至妊娠满3个月；孕中晚期叶酸增补剂建议为0.4mg/天，哺乳期叶酸增补剂建议为0.4mg/天。高危人群、特殊人群则需根据具体病史增肌叶酸补充剂量。值得注意的是，长期大剂量（＞1mg/d）补充叶酸也可能产生健康风险，如增加某些癌症风险、掩盖维生素B12缺乏的早期表现、加重神经系统退行性病变等，所以需要格外注意叶酸增补剂量。为预防NTDs，原国家卫生部于2009年6月启动了“增补叶酸预防神经管缺陷”重大公共卫生项目，为农村户籍有生育计划的妇女免费提供叶酸增补剂，此后，有生育计划的城镇户籍妇女也被纳入叶酸发放对象。

明确且切实可行的预防出生缺陷的措施：

一、避免近亲结婚，有疾病家族史者应主动进行遗传咨询；

二、孕期优生检查；

三、提倡平衡膳食与营养均衡，保持正常体重；

四、避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射等有害因素；

五、改善吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式；

六、早孕期保健，定期产检；

七、孕前接种风疹、乙肝、流感等疫苗；

八、管理宠物。