“产前诊断”知多少

　　怀孕是女性生命旅途中的一段特殊旅程，每 一位准妈妈对自己的宝宝都是充满了期待、憧憬 和关切。他们的健康与否，无疑成为了她们和家 庭关注的重中之重。社会对母胎的安全也日益给 予了越来越多的关注。出生缺陷防控中的二级预 防就是为了确保胎儿在母体中就能够将某些疾病 筛查和诊断出来。特别是其中的产前诊断技术。 随着近年来分子技术和影像学技术的快速发展， 其更是做到了精准和快速。它能够将胎儿异常的 遗传信息、结构异常在宫内尽可能早的、准确的评 估出来，将有缺陷的患儿在孕期诊断出来，可有效 减少严重致畸致残患儿出生。为家庭和社会减轻 痛苦和负担。本篇文章将介绍产前诊断的有关知 识，为孕妈们提供一份孕检指南。

　　一、产前诊断是什么

　　产前诊断也称出生前诊断或宫内诊断，是指 在分娩前对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的 诊断，以及对胎儿在宫内的生长发育和成熟度进 行评估。产前诊断的目的是为了保证胎儿的健 康，减少出生缺陷儿的出生，提高出生人口的素 质，同时也为孕妇和家属提供知情选择的机会，减 少或减轻精神和经济负担。

　　二、产前诊断的方法有哪些

　　产前诊断的方法主要分为无创性和有创性两 大类。无创性产前诊断主要是影像学的检查;有 创性产前诊断主要是通过穿刺技术，获取可供诊 断的胎儿成分，进行细胞遗传学和/或分子遗传学 等检测，如羊水穿刺、绒毛穿刺、脐血穿刺等。所 有的产前诊断技术均必须由经过专业培训和考核 取得相应母婴保健资格的医师在经过审核批准的 产前诊断机构中进行。

　　1.超声检查。超声检查是利用超声波的反射 原理，通过探头在孕妇的腹部或阴道扫描，将胎儿 的形态和结构显示在屏幕上，从而对胎儿进行观 察和评估的方法。超声检查是产前诊断中常用的 一种方法，一般在孕期不同阶段进行不同结构的 检查，通过监测胎儿的生长发育情况，诊断出胎儿 的结构畸形，如心脏结构异常、中枢神经系统异 常、泌尿系统异常等。

　　2. 羊水穿刺。羊水穿刺是指在超声引导下， 通过孕妇的腹壁，用穿刺针进入羊膜腔，抽取一定 量的羊水，进行细胞学和分子学等的检查。羊膜 腔穿刺术，是现有的有创性产前诊断技术中最常 使用的取材技术。其安全性和准确性均高于绒穿 和脐穿。

　　3.绒毛穿刺。绒毛穿刺是指在超声引导下， 通过孕妇的腹壁或阴道，用穿刺针吸取胎盘的一 部分绒毛组织，进行细胞学和分子学等的检查。 绒毛穿刺也是一种常用的有创性产前诊断方法， 因其不能完全证明胎儿的遗传物质，有时需要到 孕中期再次羊水穿刺，来验证其结果。

　　4.脐血穿刺。脐血穿刺是指在超声引导下， 通过孕妇的腹壁，用穿刺针进入脐带，抽取一定量 的脐血，进行细胞学和分子学等的检查，随着分子 遗传学的快速发展，该项技术使用日益减少。

　　5. 胎儿镜和胚胎活组织检查。在孕 18 周以 后，通过腹壁穿刺，插入宫腔一根细长的光纤管， 观察胎儿的外观，同时可取得胎儿的皮肤、肝脏或 肌肉等组织样本，进行遗传物质等的检测。

　　三、产前诊断的注意事项有哪些

　　要知道并不是所有的孕妇都需要进行产前诊 断，一般只有高风险孕妇才需要进行产前诊断，以 评估胎儿是否存在先天性缺陷或遗传性疾病。孕 妇在经过专业的遗传医师咨询后，在知情选择同 意后可进行产前诊断。

　　结束语

　　产前诊断是出生缺陷防控中的一项重要的产 前检查技术。孕妇在慎重考虑后，须在专业指导 下进行，以确保胎儿的安全和诊断结果的准确。 通过此项技术亦可以有效的提高出生人口素质， 为家庭和社会造福。