新生儿疾病筛查别乱套，范围合适最重要

常听宝妈们将分娩比喻成“卸货”，新生儿从呱呱坠地开始，他们的人生到了新的码 头，开启新的篇章。现代医疗需要为每位人间的新成员准备贺礼，便送来一场事关健康的“质检”--新生儿疾病筛查。为增加医疗知识透明度，满足大众对新生儿筛查了解需求，用下文介绍有关新生儿疾病筛查的相关内容。

什么是新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是响应国家优生优育政策下的一项具体执行措施，是三级预防的重要举措之一。它不仅能满足新生儿期检查需要的快速、简单、敏感的实验室检测需求，而且经筛查治疗后新生儿能清除或降低一些危及生命、危害生长发育、导致儿童残疾的遗传性疾病风险，使宝宝在未出现临床表现之前实现早期干预，早期诊断，并给予有效治疗，避免残疾甚至死亡等严重后果的发生。

新生儿疾病的检查范围

新生儿疾病筛查具体内容包括：先天性甲状腺功能减退症(CH)俗称甲减、高苯丙氨酸血症(HPA)、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症(CAH)、串联质谱多种遗传代谢疾病筛查和听力筛查等。

新生儿疾病的危害及对策

1.甲减：新生儿若患有甲减，直接影响身体发育和智力发育。其根本原因是甲状腺发育不良或者甲状腺激素合成存在障碍，而甲状腺激素是新生儿身体发育和脑部发育重要的参与者。所以受其影响，患儿会出现身材矮小、智力发育迟缓的情况。

新生儿一旦确诊，需要及早安排治疗，通过药物调节等方式保证新生儿的甲状腺激素水平。定期随访，及时调整用药方案。需要注意一点当患者属于中枢性甲减时，常规检测的效果不太明显，要及时更换筛查方式，避免漏筛。

2.高苯丙氨酸血症(HPA)：高苯丙氨酸血症直接影响新生儿的神经发育，对新生儿智力影响极大。高苯丙氨酸血症本身是遗传疾病的一种，由于基因表达的问题，导致患儿出现苯丙氨酸转化受限。常见的高苯丙氨酸血症表现症状有头发由黑变黄、皮肤转白、尿液汗液等存在特殊臭味。建议确诊后即刻开展治疗，重点限制饮食中苯丙氨酸的摄入量，低苯丙氨酸饮食治疗,控制血Phe浓度在推荐范围，同时保证营养全面，满足患者生长和发育需要。完成新生儿诊断并实现早期合理治疗的患者，多数都能达到或接近正常水平的智力、体格发育，并且正常就学、就业、结婚、生育。合理的个体化饮食治疗是改善预后的关键。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，又称蚕豆病。由于患儿某些基因突变导致身体对蚕豆、樟脑等物品出现类似“过敏”的现象。继而，发生溶血性贫血、血红蛋白尿等症状。此病最好的对策就是加强预防，生活中注意避免磺胺类药物等物质引起的氧化应激，避免感染的同时重点防范并发症的产生。

4.肾上腺皮质增生：最后一类为先天性肾上腺皮质增生症。此类患儿的病情类型相对复杂，临床表现集中在生殖器异常、身高异常、早熟等方面。主要分为单纯男性化型、失盐型和非典型3类。进行治疗时，灵活性较高，建议直接遵循医嘱根据实际情况处理即可。

5.多种遗传代谢疾病筛查：随着医疗技术进步,目前的遗传筛查能辨别多达300种以上的遗传疾病，所以新生儿出生时还会建议家长做48项遗传代谢疾病筛查，它能检验氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病，是一项非常经济、高效而有价值的常规防控出生缺陷的手段，能补充新生儿传统筛查的一些漏诊可能，若出现遗传代谢病疑似症状，应尽快进行相关检测。

新生儿筛查非常重要，但不可盲目进行，新手父母们要多听取专业指南意见，在筛查范围内发现新生儿的潜在疾病风险，但也要尊重检测方法存在局限性的客观规律，定期去专门机构进行常规检查，与医护人员达成有效配合，共同支撑起新生儿健康的优质屏障。