一种罕见却又需要重视的疾病（腓骨肌萎缩症）

腓骨肌萎缩症（Charcot-Marie-Tooth disease,CMT）是遗传性神经病中最常见的类型。1886年由法国的Jean-Martin Charcot、Pierre Marie和英国的Howard Henry Tooth医师首先系统地报道该病而得名。不同研究中的CMT患病率为（10~80）/100 000。CMT不是单一的疾病，而是一种具有多种原因和遗传模式的综合征。该病显著特点是对称性、缓慢进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性，造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。

分型

它包括多个亚型，其中最常见的是CMT1型与CMT2型，占所 有CMT患者的70%~90%；两者均为常染色体显性遗传，大都有下肢特征性肌肉萎缩，即呈“鹤腿样”表现，部分伴有感觉缺失。第三个常见亚型为CMTX 型，为X连锁显性遗传，占所有CMT病例的10%~ 20%，男性症状严重，女性可能没有症状或症状很轻。 其他亚型，如德热里纳-索塔斯综合征（Dejerine Sottas syndrome）等均较罕见。通常CMT患者足踝畸形随着疾病的发展而进行性加重，大多数患者需要接受外科治疗。早期手术干预有助于长期保持跖行足，延缓骨关节炎的发生与进展。

诊断

主要依靠病史、临床表现、体格检查、肌电图检查及基因检测，诊断困难时需行周围神经病理学检查。

潜隐发病，常有家族史。大多数患者临床表现为双侧进行性远端肢体肌肉萎缩无力，最初累及双下肢远端、典型者呈“鹤腿样”表现，部分患者可累及手与前臂。体格检查可发现，大多数患者伴有足部畸形（77%~90%为高弓内翻、足下垂与爪形趾畸形），部分患者有感觉减退和/或腱反射减弱甚或消失。

鉴别诊断

双侧下肢迟缓性瘫痪畸形注意与以下疾病鉴别：①其他累及周围神经的遗传性疾病（遗传性共济失调症、线粒体疾病、异染性脑白质营养不良等）；②获得性周围神经病，如慢性炎性脱髓鞘性多发神经根周围神经病、轴索性中毒、脊髓肿瘤、中枢神经系创伤及代谢相关周围神经病和多灶运动神经病，脊柱脊髓发育不良及脊髓栓系综合征等。

单侧下肢迟缓性瘫痪畸形注意与以下疾病鉴别：脊髓灰质炎、周围神经损伤、脊髓肿瘤、小腿与足骨筋膜室综合征遗留畸形、远端肌病、运动神经元病等。

非手术治疗

患者发病后，可首先给予非手术治疗。以佩戴各种矫形辅具为主，通过量身定制的矫形装置帮助分散足底的承重压力、减少疼痛、改善步态。针灸治疗、物理治疗，及渐进式阻力运动锻炼等可以延缓疾病进展。有证据表明，系统、规范的轻度至中度抗阻力运动对CMT患者是有效和安全的。当前尚无特效的药物治疗。

手术治疗

①非手术治疗无效，病情发展迅速或畸形较重，足踝部畸形无法穿戴矫形器具者；②足在支具内不能平坦着地，伴有明显的症状者；③显著的步态障碍者，如行走困难，严重限制了日常生活；④因足踝部畸形而反复出现的肌肉骨骼并发症（如绊倒/ 跌倒）和严重的疼痛的患者。

禁忌证：①有手术禁忌证的患者；②有较严重的周围血管疾病者；③依从性差的患者；④伴有较严重的周围血管神经病变的糖尿病患者，或曾有糖尿病足发病史者；⑤年龄小于10岁的儿童（除非畸形与症状严重，否则应视为禁忌证）。

手术治疗策略

早期阶段的患者多处于生长发育期，提倡早诊断早手术干预。通过软组织松解、矫正畸形与肌腱平衡，尽早解除致畸力，重建足的功能，阻断疾病的发展进程，可以延缓或防止进展到一个固定和有症状的畸形足。术后获得平衡、稳定、较为灵活与有功能的跖行足，以利于青少年生长发育与身心健康。但对儿童患者不宜过早给予手术治疗，会增加术后发生平足的风险；也不能待发育成熟后再考虑手术治疗，那时患足畸形可能已发展到固定不可恢复，甚至并发骨关节病变，不但增加手术的复杂性和对患者的创伤，也会影响疗效。