BRCA基因检测对卵巢癌精准防治的重要性

卵巢是女性重要的内分泌器官，也是发生恶性肿瘤种类最多的器官。卵巢癌因早期无典型症状，且目前无有效的筛查及早期诊断方法，导致卵巢癌患者未能及早发现，而一旦确诊就是晚期，并且已有局部或远期转移，五年生存率不足50％，是妇科肿瘤死亡率最高的恶性肿瘤。因此如何能够早发现早干预，对于卵巢癌的预防和治疗至关重要。

遗传因素在卵巢癌的发生中起重要作用

研究表明，遗传性卵巢癌占卵巢癌的10～15％，最为常见的是 BRCA 突变，占遗传性卵巢癌的80～90％。1990 年研究者们发现家族性乳腺癌与 17 号染色体长臂上的一个位点有关，1994 年这一基因位点被克隆鉴定，命名为BRCA1。该基因位于染色体 17q21，全长 100kb，含 24 个外显子。它可能涉及细胞周期的调控以及DNA 的修复。1995年发现了另一个与家族性乳腺癌卵巢癌有关的易感基因位点，命名为 BRCA2。这一基因位于染色体 13q12上，有 27 个外显子，BRCA2 同样具有 DNA 修复功能。BRCA属于抑癌基因，在调节DNA损伤修复、细胞周期及基因转录方面起着重要作用。目前作为评估乳腺癌、卵巢癌和其他相关癌症发病风险的重要生物标志物。

BRCA基因检测的作用

对 BRCA 突变的检测不仅有利于卵巢癌的诊断和治疗，还有利于卵巢癌患者家族史的筛查，从而早期预防卵巢癌的发生。因此，强烈建议对卵巢癌家族史人群进行 BRCA 基因检测，并进行遗传咨询，对患者及其家族史人群进行综合风险评估。对于携带 BRCA 基因突变阳性的未患病的亲属，要定期进行体检，例如盆腔彩超，肿瘤标志物检测等。同时为降低患癌风险，对于 BRCA1 基因突变阳性携带者建议在 35～40 岁进行预防性的双侧输卵管卵巢切除术，而对于 BRCA2 基因突变阳性携带者因发生卵巢癌的患病年龄较晚，建议40～45岁行预防性的双侧输卵管卵巢切除术。由于卵巢摘除后雌激素分泌减少，可显著抑制乳腺癌细胞的增殖，因此行预防性的双侧输卵管卵巢切除术可同时降低乳腺癌发病风险。

一般来说，BRCA 基因阳性的卵巢癌患者复发率更高，但对铂类化疗较敏感，使用铂类药物化疗的预后效果较好。目前，已有不少针对BRCA 基因靶点的药物已上市如 PARP 抑制剂，因此 BRCA 基因检测，对获得精准治疗方案及家族预防措施有重要意义。