G6PD缺乏症:蚕豆好吃，切勿贪嘴

相信大家去医院看病时经常会被医生问到有没有G6PD缺乏，而你可能一脸疑惑，不知如何回答。现在一文教你了解G6PD缺乏症，让你不再疑惑。1.什么是G6PD缺乏症（蚕豆病）葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phos⁃phatedehydrogenase，G6PD)缺乏症是由于红细胞膜的G6PD基因缺陷导致红细胞戊糖磷酸途径中谷胱甘肽还原酶的辅酶——还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)生成减少，使得维持红细胞膜稳定性的还原型谷胱甘肽生成减少而不能抵抗氧化损伤，最终导致红细胞破坏并溶血的一种遗传代谢性疾病。G6PD基因位于X染色体上，该病系X－连锁遗传疾病。患者常因食用蚕豆而发病，俗称"蚕豆病"。本病尚不能治愈，重在预防。2.G6PD缺乏症患者的分布主要分布于东南亚、非洲、中东和地中海沿岸，全世界约4亿人口受累，男性多于女性大约9:1。我国是G6PD缺乏症的高发区之一，西南、华南、华东和华北各地均有发现，而以广西、广东、湖南为最多。广西G6PD缺乏症基因携带率超过15%，发病率约为8-11%，个别地区高达20%，居全国之首。本病的发病年龄主要集中在3岁以下的儿童。虽然成人患者相对较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。由于G6PD缺乏属遗传性，所以40％以上的病例有家族史。3.蚕豆病的表现本病临床表现的轻重程度不同，多数患者，特别是女性杂合子，平时不发病，无自觉症状，部分患者可表现为慢性溶血性贫血症状。常因食用蚕豆、接触某些药物、感染等诱发血红蛋白尿、黄疸、贫血等急性溶血反应。因G6PD缺乏诱发的严重急性溶血性贫血因红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾、或心功能衰竭，甚至死亡。4.G6PD检查的人群G6PD缺乏症无法根治，但可以积极预防：如密切观察G6PD缺乏的新生儿，可避免急性溶血、黄疸甚至核黄疸。在围手术期或麻醉过程中，应避免使用氧化应激药物。G6PD缺乏的疟疾患者应避免使用伯氨喹啉类药物以致造成急性溶血。因此，在高危地区对大规模人群特别是孕产妇和新生儿进行G6PD筛查检测是十分重要的。由于女性杂合子存在两条X染色体中的一条随机失活效应，且部分患者表现为异常的X染色体更易失活，因此杂合子女性患者酶活性变异很大。有研究表明78.5%女性杂合子患者可表现出正常的酶活性，因此常规酶活性筛查可能漏掉很大一部分女性杂合子。为评估其遗传给后代的风险，有必要对有高危家族史女性进行G6PD基因缺陷的检测。5.G6PD的检查方法有哪些？确诊G6PD缺乏症要做血清学检查、G-6-PD活性定量测定、G-6-PD基因检测等检查。(1)血清学检查血清学检查是指通过抽血化验的方式，检查体内是否存在G-6-PD的相关抗体，从而判断是否患有G-6-PD缺乏症。(2)G-6-PD活性定量测定G-6-PD活性定量测定是指通过血液中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性定量测定，来判断体内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的高低，从而判断是否患有G-6-PD缺乏症。(3)G-6-PD基因检测G-6-PD基因检测是指通过抽血化验的方式，检查体内是否存在G-6-PD的相关基因，从而判断是否患有G-6-PD缺乏症。目前临床常用方法为G6PD活性测定（速率法）及G6PD/6PGD比值法，需根据所采用的试剂盒及实验室具体情况决定。6.如何预防蚕豆病忌食蚕豆；衣物切勿有臭丸或樟脑气味。切勿胡乱服用中药，尤其是川莲、麻黄、腊梅花、金银花及珍珠末等；切勿乱用西药，包括常用的退热药物（水杨酸）、磺胺类药物、呋喃类药物、抗疟疾药物、水溶性维生素K、大剂量维生素C等。如母亲怀孕，应告知医护人员有关G-6-PD缺乏的病史；就诊时，应告知医护人员有关G-6-PD缺乏的病史。G6PD缺乏症重在发现与预防。当出现急性溶血时，应立即停止接触和摄入可疑食物、药物，并按急性溶血性贫血的处理原则进行治疗。怀疑自身患病者建议及时就医，在医生指导下使用碳酸氢钠、葡萄糖酸、维生素C等药物进行治疗，改善贫血的症状。同时，患者也可以在医生指导下通过红光治疗、血浆治疗等方式进行物理治疗。