聊一聊先天性甲状腺功能减低症
2026-01-24 10:15:06
先天性甲状腺功能减低症是什么？
先天性甲状腺功能减低症是指婴儿在出生时甲 状腺激素水平异常低下，导致甲状腺功能不足的一 种疾病。甲状腺激素对婴儿的生长和发育至关重 要，包括大脑和神经系统的发育、骨骼和肌肉的形 成、代谢率的调节等。因此，先天性甲状腺功能减低 症需要及早发现和治疗，以避免对婴儿的不良影响。
先天性甲状腺功能减低症的病因
根据病因，先天性甲状腺功能减低症可分为原 发性、继发性、外周性和暂时性甲状腺功能减低症。
1.原发性甲状腺功能减低症：由于甲状腺发育 异常、甲状腺激素合成缺陷或甲状腺激素合成所需 物质的缺乏引起。
2.继发性甲状腺功能减低症：由于垂体或下丘 脑功能异常导致甲状腺刺激素（TSH）分泌不足，进 而影响甲状腺激素的合成和释放。
3.外周性甲状腺功能减低症：由于甲状腺激素 的转运、代谢或受体功能异常引起。
4.暂时性甲状腺功能减低症：在出生后短暂的 一段时间内，甲状腺功能不足，但随后会恢复正常。
先天性甲状腺功能减低症的临床表现
1.生长迟缓：患儿的生长速度较慢，身高和体重 增长缓慢。他们可能在同龄儿童中显得矮小。
2.面部特征异常：患儿面部可能出现浮肿，尤其 是眼睑和面颊区域。此外，嘴巴可能较大，舌头较 大，这可能导致咀嚼和吞咽困难。
3.皮肤黄疸：患儿可能出现黄疸，这是由于甲状 腺功能减退导致胆红素代谢异常所致。
4.肌张力降低：患儿的肌肉张力可能较低，表现 为肌肉松弛和关节活动度较大。
5.便秘：甲状腺激素对肠道蠕动有调节作用，甲 状腺功能减退可能导致便秘。
6.声音嘶哑：甲状腺功能减退可能导致声带肌 肉松弛，使得声音变得嘶哑。
7.智力发育迟缓：甲状腺激素对大脑和神经系 统的发育至关重要，甲状腺功能减退可能导致智力 发育迟缓、学习困难和认知能力下降。
如何诊断先天性甲状腺功能减低症？
诊断先天性甲状腺功能减低症通常通过新生儿 筛查来实现。新生儿筛查是通过检测婴儿的血液中 的TSH水平来进行的。如果TSH水平异常高，可能 存在甲状腺功能减低症的风险，需要进一步确认诊 断。
如何治疗先天性甲状腺功能减低症？
治疗先天性甲状腺功能减低症主要是通过补充 甲状腺激素来纠正甲状腺功能不足。这是治疗先天 性甲状腺功能减低症的主要方法。患者需要口服左 甲状腺素钠片，并定期进行甲状腺功能检查。根据 血液中游离甲状腺激素（FT4）和甲状腺刺激素 （TSH）的指标变化，医生会随时调整药物剂量，因此 患者不能私自停药。早期的治疗非常重要，通常情 况下需要终身用药，定期监测甲状腺激素水平和调 整剂量。
结束语
先天性甲状腺功能减低症是一种儿童期常见的 内分泌疾病，对患儿的生长和智力发育有重要影 响。通过及早的诊断和治疗，可以最大程度地减少 患儿的不良后果。建议家长和医生密切合作，定期 监测和管理儿童的甲状腺功能，以确保他们的健康 和良好的发展。