为啥怀孕要做地贫基因、优生优育八项检查
2026-03-09 10:00:04
地中海贫血
1.产前地贫基因检测的重要性
地贫基因全程为地中海贫血基因，又被称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血。地贫是一种临床症状表现轻重不一的慢性进行性溶血性贫血，目前最常见的为α地贫和β地贫。由于地贫已成为世界上发病率最高、危害性最大的单基因遗传性血液疾病之一，并且治疗难度大，因此产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。
2.地贫与普通贫血的区别
地中海贫血是由于人体出生时，体内血红蛋白中的珠蛋白肽链发生基因突变或缺失，导致血红蛋白四聚体中珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，从而又引起血红蛋白的组成成分失衡，导致人体内血红蛋白不稳定、红细胞被破坏。而我们体检时常说的贫血属于营养性缺铁性贫血，改善饮食、补充铁元素即可，一般不会对生命健康造成威胁。两者之间是有着本质区别的。
3.地贫基因介绍
地中海贫血临床治疗通常按病情轻重不同，分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。其中，地贫携带者不会有明显临床症状，日常生活、工作也与正常人一样。中间型地贫轻度也不会有明显症状，但重度则需要定期输血、切除脾脏等治疗。重型地贫患者治疗难度非常大，重型地贫患儿多数胎死腹中或在新生儿阶段即死亡。还有部分患儿会在3-6个月开始出现症状，治疗效果不理想时，患儿常于5岁前死亡。
4.孕期地贫检查的必要性
（1）地贫基因为常染色体隐性遗传基因，与父母性别、年龄、生活习惯都没有关系，并且与胎儿性别也无关系，是由父母遗传至子女的病症。正常人类会拥有两组血红蛋白基因，一组遗传来自于父亲，另一组来自于母亲。因此当夫妻双方均为同种类型的地贫携带者时，他们后代遗传的机率为：1/4 为正常人；1/2为与父母一样的携带者；1/4为中间型或者重型地贫患儿。
（2）产前诊断是唯一避免重型地贫患儿出生的有效手段。如果夫妻双方均为同种类型的地贫携带者，孕妇可在孕早期或者孕中期选择通过绒毛取样术、羊水穿刺术或脐带血穿刺术对胎儿进行产前诊断，以明确胎儿的基因型，避免重型地贫患儿的出生。
优生八项
1.优生八项介绍
优生优育八项（TORCH）检查是每一位孕妈必做的检查项目，因为母亲如果存在TORCH感染，可能会引起子宫内胚胎、胎儿感染，引发流产、早产、死胎，甚至是先天缺陷或发育异常。因此优生八检又名致畸八检，是指对弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒I型、II型的抗体等检查。孕妇感染TORCH病原体通常没有明显临床症状，轻易无法识别。因此通过孕前检查可以准确掌握女性的感染和免疫状态并进行相应的就诊，有效避免不良妊娠，保证优生优育。
2.弓形虫
弓形虫是一种呈弓形的寄生虫，主要可以寄生在生物体内除红细胞之外的所有有核细胞内。家禽中猫科动物是其终宿主，猫粪中可能存在弓形虫的卵囊；进食生的或半生的肉类也有可能感染。因此医生建议，家里有养宠物，经常吃烧烤或半生不熟食物或生食，易感染弓形虫。
3.风疹病毒
风疹病毒是经呼吸道传播的病原体，主要临床症状是引起风疹，人类是其唯一自然宿主。成人感染风疹病毒后症状都较轻，治疗效果良好，还可以通过注射疫苗进行主动防御。但是感染后会出现先天性的白内障、眼部缺失、耳朵缺失、耳聋、头畸形、心脏畸形等，而且风疹病毒还有可以引起其他并发症，统称为先天性风疹综合征。
4.巨细胞病毒（CMV）
巨细胞病毒由于可以造成感染的组织细胞增大，因此被称巨细胞病毒。主要通过密切接触唾液、乳汁、尿液、血液、精液或宫颈分泌物等多种途径传播。巨细胞病毒活动性的感染会使胎儿出现脑部、中枢神经、视网膜发育不良等。
5.疱疹病毒 （HSV）
按照症状分为Ⅰ型和Ⅱ型，人类是唯一宿主。HSV-Ⅰ型患者临床表现为上半身皮肤、口腔粘膜等部位感染，经呼吸道、直接接触传播；HSV—Ⅱ型患者临床表现为主要腰部以下部位、外生殖器皮肤粘膜感染，性接触为主要传播途径，并与胎儿先天性感染关系密切。疱疹病毒能诱发流产、早产和畸形。