认识颅缝早闭症

认识颅缝早闭症

方江顺

颅缝早闭症又称狭颅症，是指出生时或出生后颅缝过早闭合导致的以颅骨畸形为主要特点的一类疾病。由于颅缝过早闭合，颅骨块之间以膜状连接的延展性被破坏，原本适合大脑发育的颅腔空间受限，导致受累颅骨对软性大脑组织形成挤压甚至卡压。严重者可伴有颅内高压、脑积水、脑发育落后、智力低下等。外形方面，颅骨在垂直于闭合颅缝方向生长受到限制，同时随着大脑的生长发育，颅骨在平行于闭合颅缝方向代偿性生长，导致头颅畸形。颅缝早闭症按颅面畸形的严重程度和是否伴有其他脏器的疾病可分为单纯型颅缝早闭症和综合征型颅缝早闭症。不同类型的颅缝早闭症临床表现不同，治疗时机及治疗方案也不同

单纯型颅缝早闭症发病率约在0.4~1/1000，与综合征型颅缝早闭症相比，单纯型颅缝早闭症通常累及一条颅缝，多不伴有面中部发育不良、躯干及四肢畸形等。常见的类型有矢状缝早闭、冠状缝早闭、额缝早闭、人字缝早闭等。综合征型颅缝早闭症患儿多伴有颅内高压，严重者可伴有脑发育落后，基因检查常能找到突变基因。除早闭颅缝所致的头颅畸形外，还常伴有严重的面部发育畸形和手足畸形。综合征型颅缝早闭症临床表现复杂多样，文献报道有一百余种，常见的有 Crouzon 综合征、Apert 综合征、Pfeiffer 综合征、Muenke 综合征、Carpenter综合征和Saethre-Chotzen综合征等。

颅缝早闭症的诊断首先是对头颅外形的观察，如矢状缝早闭表现为舟状头畸形，单侧冠状缝早闭为前斜头畸形，双侧冠状缝早闭为扁头畸形，额缝早闭为尖头畸形等。其次，体格检查在闭合骨缝处可触及隆起的骨嵴。

影像学检查主要包括头颅X线、头颅CT平扫+颅骨三维重建和颅脑MRI扫描。头颅X线正位、侧位、斜侧位片可以显示颅缝是否闭合及颅骨内板有无指压痕，间接反映颅内压情况。但婴幼儿颅骨矿化低、闭合颅缝和颅骨指压痕 X 线有时显示不清，导致诊断敏感性降低，临床应用受到限制。头颅CT+颅骨三维重建可以详细且直观地提供关于颅骨形状、颅缝闭合程度、脑发育情况等重要信息，是诊断颅缝早闭症的金标准。头颅MRI扫描有助于判断患儿有无脑发育落后及Chiari畸形。

治疗方面，颅缝早闭症均需手术治疗，目的是扩大颅腔容积、降低颅内压力、保护脑功能、改善头颅外观。有研究发现出生后6个月内接受手术的患儿，与出生后6~12个月以及12个月以后接受手术的患儿相比，大脑认知功能恢复得更好，故认为手术年龄越早，越有利于脑的发育。目前，多数医生倾向于在患儿出生后6~9个

月时手术，最好不超过1岁。手术的目的不仅是外观的改善，还要有利于颅脑发育。对于颅内压升高的患儿，需要通过手术扩大颅腔，解除畸形颅骨对脑组织的压迫，缓解颅内高压。

（河北省儿童医院（神经外科））