你了解孕期产前筛查和产前诊断吗？

孕前筛查

计划怀孕之前进行的一系列检查项目，旨在评估女方身体状况及是否有携带遗传病，比如常规的体格检查、抽血做常规检查（血常规、乙肝、梅毒、艾滋等），另外还有遗传咨询和基因检测，评估生育遗传病小孩的风险，如有某种家族性遗传病史或已知自身携带某种遗传病基因（如地中海贫血）、女方或者男方存在染色体异常、曾生育过遗传病小孩等。

产前筛查

产前筛查是一种在怀孕期间进行的检查，以评估胎儿是否存在某些严重的健康问题。通常在怀孕的早起或中期进行，是一种非侵入性的检查方法，不能百分百确定胎儿是否存在健康问题，孕妇应该根据自己的实际情况和医生的建议来选择何种筛查方式。常见的筛查包括以下几种；

1.血清学筛查：通过抽取孕妇的外周血来检测胎儿是否存在某些染色体异常或先天性缺陷的检查方法，根据孕周分为早孕期检查（9-13+6周）和中孕期检查（15-20+6周）。此种方法是测量母血清中AFP、游离HCG等，再结合孕妇的年龄、体重、孕周等通过公式计算出来的风险值，缺点是受方法学的局限性，此筛查技术准确率不高，假阳性率较高（做出结构是高风险，后续诊断无异常），优点是经济（政府补助）。

2.孕妇外周血胎儿游离DNA检测技术：也就是目前很火的无创产前筛查（NIPT），虽说听起来很高大上，收费也不便宜，准确率高，但也还是属于筛查类技术，因为它检测的DNA其实主要是来自胎盘的滋养层细胞，胎盘和胎儿毕竟是两个部分，检测到的胎盘正常不代表胎儿一定正常，反过来说，胎盘异常不代表胎儿就有问题，这就是我们常说的假阴性和假阳性。

3.超声检查：超声检查是一种通过超声波来观察胎儿发育情况的无创检查方法，可以在怀孕早期和中期进行，以评估胎儿发育是否正常、是否存在某些结构异常，比如先天性心脏病、神经管缺陷、肢体或器官畸形等。

产前诊断

1.产前诊断是通常在怀孕早期或中期进行的一种侵入性、有创的检查方法。需满足产前诊断的指征且孕妇应进行一些特殊的准备和注意事项。常见的产前诊断包括以下几种；

2.绒毛取材：怀孕10周-13+6周期间进行绒毛取材术，抽取适量绒毛进行产前诊断分析，包括细胞遗传（染色体检查）和分子遗传（二代测序、基因芯片等）

3.羊水穿刺：怀孕16周-22+6周进行的羊膜腔穿刺抽取羊水，抽取量根据检查项目多少而定，但是一般不得多余30ml（胎儿生存所必须及腹部压力改变）。抽取的羊水行产前诊断分析。

4.脐带血穿刺术：主要用于18周以后的产前诊断，错过羊水穿刺检查（孕周过大羊水细胞活性和浓度降低影响检测）。

产前诊断不是说孕妇本人想做就可以做的，是需要做了相关检查或详细了解孕妇信息后医生根据具体情况评估得出，满足下列情形的医生会建议选择产前诊断:

1.孕妇预产期年龄大于35周岁

2.曾生育过染色体异常患儿

3.夫妇一方有染色体结构异常

4.血清学筛查或无创检查高风险

5.孕妇曾生育过单基因病患儿或先天性代谢病患儿

6.医生认为其他需要行产前诊断的情况

产前诊断，不管是抽绒毛、羊水、还是脐带血，都属于有创性和有风险的手术，医生会充分告知可能存在的风险，孕妇应根据自己的实际情况和医生的建议来选择是否进行产前诊断，若选择产前诊断需要孕妇本人或家属签署知情同意书。孕妇也要做好术前的各项准备，例如查血常规、凝血功能、HIV抗体、乙肝、梅毒、ABO及RH血型、B超检查等。下列情形为产前诊断手术的禁忌症；

1.先兆流产

2.术前两次测量体温（腋温）高于37.2℃

3.有出血倾向(血小板≤70×109/L，凝血功能检查有异常)

4.有盆腔或宫腔感染征象

5.无医疗指征的胎儿性别鉴定

孕期产前筛查和产前诊断对个人家庭还是国家来说都很重要，它们可以帮助父母确保胎儿的健康和减少出生缺陷，提高出生人口素质。虽然这些检查可能存在一定的风险和局限性，但是对于评估胎儿的健康状况和发现潜在的健康问题具有非常重要的作用。因此，孕妇应该根据自己的实际情况和医生的建议选择合适的检查方式，以确保胎儿的健康和安全。