影响您跟孩子一生的遗传病——地中海贫血知多少？

说起地中海贫血可能大家会比较陌生，但是目前我国确实是全球地中海贫血的高发国之一，其中国内的广西、广东、云南、贵州等地为地中海贫血的高发地区，一旦患上地中海贫血，那么轻者可能会出现贫血的症状，严重者会导致死亡。很多人都觉得自己和孩子身体十分健康，地中海贫血离自己很远，那就大错特错了，要知道广东、广西等高发地区患病率超过10％，因此请大家提高对这一遗传病的认识。下面我们简单谈一谈地中海贫血。

地中海贫血的类型及判断

所谓贫血就是自身体内的血红蛋白比正常值低，血红蛋白自身具有一定的携氧功能，也是红细胞的重要组成成分，血红蛋白是由血红素、珠蛋白构成。其中珠蛋白含有四种肽链，分别为α、β、γ、δ。目前以α、β地中海贫血比较常见，他们分别为α、β链表达减少，导致血红蛋白结构异常，红细胞寿命缩短，患者主要表现为慢性进行性溶血。地中海贫血的特征：血常规呈现小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳异常，此为地中海贫血筛查阳性，要想进一步确诊，需要进行地中海贫血基因检测。

地中海贫血有哪些类型？

根据受累的蛋白肽链不同，将地中海贫血分为α、β、γ、δ等不同类型，其中以α和β地中海贫血最为常见。根据基因缺失和临床表现的严重程度，又分为轻型、中间型和重型。

1.α地中海贫血α地中海贫血，简称α地贫，主要由α珠蛋白基因缺失或突变引起。临床上分为4种类型：

（1）静止型：红细胞形态正常，患者无症状。

（2）轻型：红细胞形态轻度改变，患者通常无症状。

（3）中间型：又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和病情轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽等症状。

（4）重型：又称HbBart's胎儿水肿综合征。临床表现为重度贫血、黄疽、全身水肿、肝脾肿大、胸腹腔积液等。孕晚期易流产、胎儿死亡或出生后半小时内死亡。

2.β地中海贫血β地中海贫血，简称β地贫，主要由β珠蛋白基因点突变引起。临床上分为3种类型：

（1）轻型：患者无症状，或轻度贫血，轻度脾肿大。

（2）中间型：患者多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，表现为中度贫血，脾脏轻度或中度肿大，可有黄疽，骨骼轻微改变。

（3）重型：又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血。表现为面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。如果不定期输血，长期贫血，1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。同时极易伴发各种并发症，多于幼儿或青少年期死亡。

怎么才能够判断出是否是地中海贫血的携带者？

我们日常生活当中经常进行的血常规检查其中的一些数值可作为参考依据：其中红细胞计数升高；红细胞平均体积、红细胞平均血红蛋白的含量显著的降低可以初步判断为可疑地中海贫血患者，应进一步行血红蛋白电泳、地中海贫血基因检测明确诊断。如筛查发现夫妇双方同时携带同型地中海贫血基因，则应通过羊膜腔穿刺等进行产前基因诊断，以避免重型地中海贫血患儿的出生。不仅如此，地中海贫血作为一种遗传性疾病与性别没有直接的联系，不管是男孩还是女孩，患病的概率相同。

地中海贫血会对日常生活与学习造成影响吗？

临床上地中海贫血按照症状通常可以分为：轻度、中度、重度。其中轻度地中海贫血，没有表现出明显的症状，因此也不会对日常生活、学习造成影响。中度地中海贫血临床表现有较大的差异，可呈现出不同程度的贫血、甚至黄疸、肝脾大。重度地中海贫血患者自幼起病，可造成多个器官损害，需要终身依赖输血。最严重的类型在胎儿期即出现全身水肿，引起流产、死胎或出生后死亡。

胎儿患有地中海贫血该怎么办？

假设胎儿所患的地中海贫血的类型为重型α或重型β地中海贫血，那么则要建议产妇立即终止妊娠。如果胎儿只是地中海贫血的携带者，那么可以继续妊娠。

地中海贫血能够治愈吗？

地中海贫血通常情况下以预防为主，对于较为轻型、没有任何症状的则可以不接受相应的治疗，对于患有重型地中海贫血的患者来说，目前唯一根治的方法是异基因造血干细胞移植。若有合适的供者，可考虑移植治疗。

地中海贫血是怎么进行遗传的？

通过对地中海贫血遗传规律的认识我们能够得出，如果夫妻二人都不携带地中海贫血基因，那么他们的孩子一定不会携带地中海贫血基因；如果夫妻一方正常，而另一方则携带地中海贫血基因，那么他们的孩子有50％的概率会通过遗传而患上地中海贫血。假设夫妻双方都是地中海贫血的携带者，那么每次所生的孩子有1/4的概率为正常，1/2的概率为地中海贫血携带者，1/4的概率患有重型地中海贫血。

地中海贫血如何预防？

由于地中海贫血是一种遗传性疾病，目前最有效的预防措施是对地中海贫血高发省市的育龄女性、孕妇及其丈夫进行婚前检查和孕前筛查，并对发现的高危人群进行产前筛查和胚胎植入前诊断，防止重型地中海贫血患儿的出生。