得了乳腺癌为什么要做“高大上”的基因检测？
2026-03-28 11:00:09
乳腺癌发病率的升高与人们生活水平的提高，饮食、营养结构改变，生活压力增大以及环境恶化等等关系密不可分。目前，乳腺癌治疗逐渐摆脱原来的根据癌症种类进行统一治疗的方式，进入靶向精准时代，基因检测已成为乳腺癌靶向治疗的必要手段。
一，什么是肿瘤基因检测？
与正常细胞相比，癌细胞最重要的特征就是发生过基因突变，很多基因变异了：有的基因发生了丢失，还有的基因变成了另外一个基因……基因突变的形式多种多样，每一种基因突变都有可能导致癌细胞。同时，癌症也具有一定的遗传性，癌症之所以能够遗传，就是因为基因决定着遗传特征，进而影响到下一代癌细胞的分裂与生长。这个时候，进行基因检测，找出突变的基因，测试肿瘤的基因图谱，这一方法就叫做精准医疗。
通过基因检测，不仅可以协助医生确诊肿瘤类型，还可以为治疗方案提供指导，预估患者的生存期间，预测疾病的复发率，延长患者的生存周期。
二，基因检测作用和意义是什么？
对于身体健康但有家族性乳腺癌病史的女性，如直系亲属里面有得乳腺癌的或者有卵巢癌的女性，发病风险会特别大，所以即使身体健康，也需要定期做BRCA1、BRCA2基因检测。20%-25% 的乳腺癌患者有阳性家族史，5%-10% 的乳腺癌患者表现出常染色体显性遗传。其中，60% 发生于 BRCA1 基因或 BRCA2 基因，随着年龄的增长，女性发生乳腺癌的概率也会大大提高。
BRCA1、BRCA2基因不仅意味着女性患乳腺癌的风险较高，而且意味着乳腺癌复发的概率大大增加。有研究发现，携带BRCA1突变基因的女性，70岁发生乳腺癌的概率高达60%，一生中发生卵巢癌的概率高达40%。携带BRCA2突变基因的女性，发生乳腺癌的概率高达50%，一生中发生卵巢癌的概率高达15%。对于男性来说，若携带BRCA1、BRCA2基因，那么也意味着其有患乳腺癌的风险，这一概率分别高达1.2%和6.8%。
乳腺癌患者进行基因检测，第一是为了进行治疗，比如HER-2的基因检测，可以根据检测结果判断是否可以应用曲妥珠单抗靶向治疗，因为通过化疗联合靶向治疗可以有效的提高患者的治疗效果，降低治疗后复发转移概率。
第二是判断预后，特别是乳腺癌术后的患者，乳腺癌术后患者可以通过21基因检测判断乳腺癌的风险，以及术后复发转移的概率，决定术后是否需要进一步抗肿瘤治疗。
三.家族有乳腺癌患者需要做基因检测么，如何早筛查早预防？
乳腺癌遗传高危人群是指：
1 有血缘关系的亲属中有BRCA1/2基因携带者；
2 近亲中有发病年龄不足50岁的乳腺癌患者；
3 近亲中有人同时或先后患有乳腺癌和卵巢癌；
4 家族中有男性乳腺癌患者。
美国著名影星安吉丽娜·朱莉，在确定其携带乳腺癌基因后，便采取有效的预防措施，将其双侧乳腺切除。那么怎样知道自己是否是否有乳腺癌家族史？有遗传乳腺癌的风险呢？乳腺癌家族史，简单来说就是家族中以内的直系血亲中有乳腺癌患者。这里的乳腺癌患者不仅包括了女性，同时也包括了男性。通过基因检测后，明确的确定家族史中有乳腺癌易感基因的携带者，意味着有遗传性乳腺癌的风险。
基因检测流程简单，只需要7天左右便可以获得检测结果。检测前无特别注意事项，检测方法主要包括验血和刮取口腔黏膜细胞两种方式。 检测发现携带有乳腺癌易感基因该如何治疗？ 美国通常推荐预防性双侧乳腺切除和术后乳房再造手术。但在我国，一般不建议积极治疗，因为检测结果阳性只是一生乳腺癌发生风险增高，并不一定会最终发展成为乳腺癌，且乳腺切除是有创有风险的，切除后行再造手术还要面临高昂的费用以及相关的术后并发症。因此，对于检测结果阳性者，建议提早进行乳腺检查，一般20岁以上开始，每年1次，发现有癌变迹象时及时手术治疗，并不会影响总体生存。