“黑”可能也是一种病，带你了解一种内分泌疾病

今年九月中旬，我们医院儿童重症监护病房收治了一位名叫小尚(化名)的患儿，小尚是一个12岁大的男孩，因为头痛、呕吐、发烧、昏迷入院。当时他高热难退，心率快，血压低，四肢皮肤花斑、冰冷，处于昏迷状态，结合小尚的临床表现，我们第一时间考虑他可能是脑炎、脓毒性休克。同时我们也发现小尚的皮肤比较“黑”,同时见有散在的白斑点，难道是遗传的，还是因为平时经常出去晒太阳?后来见到了小尚的父母，他们的肤色是正常的，可以排除遗传。小尚父母也说他平时也没有经常晒太阳，但皮肤是越来越“黑”。这点引起了我们的关注。我们一边积极抢教治疗，一边完善血液、脑脊液、头颅影像学等相关检查。头颅CT提示肾上腺脑白质营养不良，其余检查结果未见异常。后来经过内分泌科会诊及完善后续相关检查，最终确诊为原发性肾上腺皮质功能减退症、肾上腺危象。

一、什么是原发性肾上腺皮质功能减退症?

原发性肾上腺皮质功能减退症是由于自身免疫、感染、手术切除或损伤、药物损害、遗传等因素破坏了双侧绝大部分肾上腺皮质而导致皮质激素分泌不足，并反馈到下丘脑-垂体轴而引起促肾上腺皮质激素升高的一种全身性疾病。在1855年，由艾迪生·托马斯首次描述了原发性肾上腺皮质功能减退症的临床症状，因此本病也被称为艾迪生病(Addison disease)。在较大儿童中肾上腺皮质功能不全一般是由于肾上腺破坏性病变所致。

二、为什么会得这个病?

当人体受到感染、出血、肿瘤转移或浸润、手术切除或损伤、药物损害、自身免瘦性疾病、遗传性疾病等因素影响后导致肾上腺皮质受到损伤，最后引起皮质激素合成减少，最终出现肾上腺皮质功能减退的相关症状。下丘脑或垂体疾病通过下丘脑-垂体-肾上腺内分泌轴也可继发性引起皮质激素分泌减少，出现相关症状。

三、这个病具体有哪些表现?

本病最具特征性的表现为：全身皮肤色素沉着，色素为棕褐色，有光泽，不高出皮肤表面，色素沉着分布是全身性的，但以暴露处、摩擦处、乳晕、瘢痕等处尤为明显，在色素沉着的皮肤常常间有白斑点，齿龈、舌表

面和频粘膜也常常有明显的色素沉着。这些特征性表现是由于垂体促肾上腺皮质激素、黑素细胞刺激素分泌增多而引起。

其他症状包括：1.神经、精神系统：乏力、淡漠、疲劳，重症者可出现嗜睡、意识模糊，甚至昏迷，部分患者也可出现精神失常。2.消化道系统：食欲减退，嗜成食，胃酸过少，消化不良；有恶心、呕吐、腹泻者常提示

病情加重。3.心血管系统；血压降低，心脏缩小，心音低钝；甚至出现头昏、眼花、直立性昏厥。4.代谢障碍：糖异生作用减弱，肝脏元耗损，可发生低血糖症状。5.肾脏：排泄水负荷的能力减弱，在大量饮水后可出现稀释性低钠血症；糖皮质激素缺乏及血容量不足，抗利尿激素释放的增多，也是造成低钠血症的原因。6.生殖系统：女性阴毛、腋毛减少或脱落、稀疏，月经失调或闭经，病情轻者仍可生育；男性常有性功能减退。7.对各种应激的抵抗力减弱，在发生感染、创伤、手术、分娩、过度劳累、大量出汗、呕吐、腹泻、失水、或突然中断肾上腺皮质激素治疗等应激情况下，可出现肾上腺危象。肾上腺危象为该病急骤加重的表现，表现为恶心、呕吐、腹痛或腹泻、严重脱水、血压降低、心率快、脉细弱、精神失常、常有高热、低血糖、低钠血症、血钾可低可高。如不及时抢救，可发展至休克、昏迷，甚至死亡。四、这个病需要做什么检查?

本病的诊断除上面所说的临床表现外，仍需要行相关的血液、激素及影像学检查。本病需要与一些慢性消耗性疾病相鉴别。其中最具有诊断价值的是促肾上腺皮质激素兴奋试验，本病患者提示储备功能低下，而非本病患者，经过促肾上腺皮质激素兴奋后，血、尿皮质类固醇明显上升(有时可连续兴奋2-3日)。

五、这个病有药可治吗?

本病治疗包括：肾上腺皮质激素替代治疗、原发病的治疗，肾上腺危象的紧急治疗。其中激素替代治疗是关键，常终身使用。

小尚经过积极抢救治疗后最终好转出院了。出院之后予口服氨化可的松进行激素替代治疗。出院后1个月随访小尚，他无特殊不适，已经可以正常上学了。