苯丙酮尿症：首个采用饮食疗法治疗的疾病

20世纪50年代，研究发现低苯丙氨酸饮食可预防或改善苯丙酮尿症患者的临床症状，从而创立了先天性遗传代谢病的饮食疗法。

苯丙酮尿症（PKU）是典型的氨基酸代谢病，是由于苯丙酮酸代谢过程中酶缺陷，使苯丙酮酸不能转变为酪氨酸，导致苯丙氨酸和苯丙酮酸在体内蓄积，并从尿中大量排出。本病在新生儿期无明显临床表现，3～4个月后逐渐表现出智力及运动发育迟缓，伴有黑色素减少，全身及尿液有鼠尿味及湿疹等症状。

 

如果说遗传代谢疾病是“绝症”，那么PKU就是饮食疗法就能治好的“绝症”。PKU是开创遗传代谢病饮食疗法的里程碑，是诸多遗传代谢病饮食疗法的榜样，颠覆了人们认为“遗传病没得治”的认识。

1953年，德国Bickl医师率先研发出PKU的饮食疗法，即通过饮食干预，使得PKU可以跟正常人一样学习、工作和生活。这种做法，创新性地改变了疾病就需要药物治疗的传统观点；这种治疗原理，在其他疾病上得以推广，并屡试不爽。

低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典PKU唯一安全有效的疗法！通过严格的饮食疗法及监测随访，PKU患儿可以和健康小孩一样生活、学习和生育。而如果没能及时诊断和治疗，PKU将导致患儿严重的智力低下和运动障碍，严重影响患儿的正常生活。

目前PKU的新生儿筛查在石家庄市免费开展，并将PKU治疗的特殊食品纳入医保，患儿都能在新生儿期得到及时而有效的诊断，保证患儿生长发育对蛋白质的需求。我们中心定期举办PKU病友交流会，许多患儿经过严格饮食治疗，都一样考上大学，一样生儿育女。

尽管大多数患儿都能遵医嘱严格饮食疗法，但经常会遇到这种情况：患儿低苯丙氨酸的饮食疗法要求限制蛋白质摄入，“奶奶”或“母亲”心疼孩子，在其他监护人不在的情况下偷偷给孩子吃肉蛋奶类等高蛋白食品，导致体内苯丙氨酸升高，加上没有按时随访，造成神经系统不可逆损伤。在此提醒PKU家长，不要让你对孩子的爱成为伤害。