新生儿疾病筛查科普知识

“宝宝才出生几天，就被一位护士抱走采集足跟血液去了，宝宝太小了，为什么要采血？需要做什么检查吗？是宝宝有什么问题吗？”某位刚刚分娩完成的妈妈满是慌张和疑惑。今天，我们就围绕新生儿疾病筛查进行科普知识讲解。小宝宝顺利出生后想要确保孩子的身体是健康的，还需要做各种各样的身体检查，了解孩子的健康情况。新生儿筛查就是对新生儿先天性、遗传性疾病进行专项检查，尽早发现相关疾病，并开展早期治疗的母婴保健技术，是健康安全检查的首道防线。即使宝宝出生后，看起来很健康，但不少先天性疾病患儿无特异性症状，3～6个月才可出现相关症状，并不断加重，此时，患儿会步入疾病晚期阶段，会影响治疗效果，也会阻碍患儿智力和体格发育状态，所以，所有新生儿都需接受筛查，尽早发现和治疗，确保新生宝宝正常生长发育。那么临床一般会如何开展遗传代谢性疾病的筛查工作呢？

新生儿出生72h后且在7d内充分哺乳后进行采血，一定要严格把握血液样本的采集时机，避免苯丙酮尿症假阴性结果。新生宝宝出生72h后，采集血液样本，不会出现生理性促甲状腺素升高现象，避免先天性甲状腺功能减低症假阳性结果，也可以避免促甲状腺素升高延迟所致的假阴性结果。无论是早产儿、低体重儿、正在治疗某种疾病的新生儿、提前出院的新生儿，都需在出生后20d内采集血液样本，样本采集部位主要是足跟部。新生儿疾病筛查内容包括哪些？

首先，苯丙酮尿症（PKU），如果人体缺乏苯丙氨酸羟化酶或者辅酶，便会干扰机体正常的代谢苯丙氨酸，大量苯丙氨酸堆积在人体内，会对机体大脑组织产生不良损伤，一旦新生宝宝脑部从出生就受到损伤，直至婴幼儿时期发现异常，这时患儿脑部损伤已经不可逆，对患儿及其家庭无疑都是巨大打击。其次，先天性甲状腺功能减低症（CH），在多种因素的影响下，处在胎儿时期的宝宝甲状腺发育不良，或者甲状腺功能残缺，机体甲状腺素合成量不足，无法满足宝宝的实际需求，会引起新生宝宝身材矮小、智力低下、水肿问题，如果病情严重，宝宝会出现昏迷现象。

再次，先天性肾上腺皮质增生症（CAH），人体类固醇激素合成过程中，机体缺少某种酶物质，会引起机体某些激素代谢出现异常，造成先天性肾上腺皮质增生症，患儿往往伴有身材矮小、皮肤偏黑、性发育异常、不孕临床表现，病情严重甚至会增加新生宝宝夭折的风险，通过早期筛查，可早期发现并开展科学的治疗方案，如合理应用糖皮质激素，长时间科学治疗，可以保证新生宝宝正常或近乎正常的身高与性发育状态，降低生命威胁风险。再者，G6PD缺乏症，人体红细胞缺乏某种酶物质，会在一定程度上破坏红细胞状态，引起溶血和贫血问题，严重也会损伤机体脑部组织，威胁生命安全，而蚕豆、樟脑丸和某类药物均会诱发本病，及时筛查便可以良好避开诱因，对症处理，确保患儿健康。

最后，听力筛查是对新生儿听力状态的检查项目，如耳声发射、自动听性脑干反应，出生后3～5d听力筛查，42d可据情况复查，一旦复筛未能通过，需要进行听力学诊断性检查，可以早期发现听障问题；地中海贫血是常见的单基因遗传病，病情严重，会引起机体面容改变，不利于新生儿生长发育，甚至会威胁生命，所以临床会对新生儿开展血常规检测、血红蛋白电泳检测、基因检测等，及时发现地贫问题，尽早为地贫患儿进行科学治疗。

值得提醒各位爸爸妈妈的是：一旦宝宝筛查结果呈现异常，也不必过度惊慌，因为样本采集、用药、未能充分哺乳、应激反应、母体因素也会在一定程度上影响检查结果，所以慎重起见，可带领新生宝宝尽早接受科学复查。爸爸妈妈在接收到复查通知后，一定要引起重视，定期复查，及时治疗，改善疾病状态，避免宝宝出现严重不良后果，以防给宝宝和家庭带来终身遗憾。