产前诊断主要检查什么？

在医疗技术不断更新的背景下，针对产妇的相关检查也在朝着精细化的方向发展。在整个怀孕及分娩过程中，孕产妇需要接受的临床检查项目越来越多。包括产前诊断、产前筛查以及产前检查等。目前，大部分孕妇和家属对于产科相关检查的重视度均处于较高水平，但有关产前诊断具体要检查什么的了解还是相对较低。尤其在一些大型医院中会专门有“产前诊断门诊”,让部分孕产妇感到疑惑，产前诊断与以往的产前检查到底有什么不同呢?下面就这些问题为大家进行科普。

什么是产前诊断?

产前诊断属于临床诊断的一部分，是以“确诊”作为目标的一项检查，一般会在产前检查及产前筛查后进行。主要针对高危风险的胎儿或存在不良家族遗传及不良孕产史的产妇进行的确诊检查。包括对唐氏及NIPT筛查高风险的确诊等。一般通过毛膜活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺等有创型检查方法将取得的胎儿组织急性分子遗传学或细胞学的相关检查。通过对检查结果的分析尽早发现胎儿的发育异常情况，并积极采取合理的干预措施，以减少先天性疾病或严重出生缺陷新生儿的发生率，为孕育一个健康的宝宝保健护航。也就是说，产前诊断主要是针对胎儿出生前，胚胎及胎儿发育情况的诊断，并对其是否患有疾病展开全面的检查、诊断，其主要目的包含以下几点：

1.通过产前诊断，使医生在胎儿出生前就能了解其发育情况，并对发育异常的胎儿实施妥善处理和干预。

2.产前诊断能够让胎儿的父母及时了解宝宝的孕育情况，进而做出合理选择。

3.在父母了解胎儿的发育情况后，能够从多方面做好准备，包括如何面对可能出现的新生儿健康及胎儿的发育情况等。

哪些人需接受产前诊断?

一般情况下，产前诊断不是每个准妈妈都需要接受的必检项目，但若是35周岁以上的高龄产妇，既往存在数次自然流产史、在例行产检过程中已经发现胎儿出现畸形、生长缓慢、羊水过多、过少或浑浊以及胎盘异常等不良症状，夫妻双方中有一方存在染色体异常，或存在遗传家族史以及既往存在畸形儿生育史，或者夫妻二人为近亲结婚者均需要及时接受产前诊断。

产前诊断的方法有哪些?

医学发展至今，针对产科诊断主要围绕胎儿的遗传以及胎儿结构而实施。其中胎儿结构异常的产前诊断主要使用影像学检查技术，以磁共振、超声等手段为主，针对胎儿遗传疾病的产前诊断主要借助胎儿组织的取样技术及实验室诊断技术。其中取样技术的实施会以取样途径的不同为依据，如有创取样及无创取样等。有创取样技术则以羊膜腔穿刺术、绒毛穿刺取样、经皮脐血穿刺取样等技术为主；无创取样技术则指的的是通过孕妇外周血获取胎儿游离DNA,从而实施产前诊断。实验室技术则指的是对不同来源的胎儿组织实施遗传学检查，且以细胞遗传学技术、生物遗传学技术、分子遗传学技术等为主。具体的诊断方法包括以下三类：

1.利用特殊的仪器设备对胎儿的体表进行检查，观察其是否存在畸形发育。如，医师可通过X线、B超、体表造影等技术检测胎儿的体表，也可通过胎儿镜下将仔细查看。

2.采集母体的血液或者尿液进行实验室检查分析，用以诊断胎儿是否存在先天性发育不全或先天性疾病。由于母体在怀孕过程中，胎儿的血细胞也会通过各种渠道渗透进入母体的血液循环中，因此，可通过对孕妇血液及尿液的检查、分析而实施产前诊断。

3.直接对羊水以及胎儿的血液、组织等进行采集，为胎儿疾病的诊断提供依据。这些检查方法均充分运用了形态学、染色体、代谢产物、基因以及酶学的方法。

每个准妈妈都对自己的宝宝充满了希望，希望生一个健康可爱的宝宝，所以，建议孕妇在怀孕过程中应严格按照医嘱定期接受产前检查，产前筛查以及产前诊断。在了解胎儿每个阶段发育情况的同时，尽早发现异常症状，并作出妥善处理，避免出现不良结局。