预防出生缺陷：手把手教你产前检查

孩子是人世间的天使，而天使折翼则是世间最为深沉的痛。我国是胎儿出生缺陷较多的国家之一，且缺陷率逐年递增。据统计，每年约有80-120万名缺陷儿出生，每30秒会出生一名缺陷儿。故而越来越受国家重视，甚至部分先天缺陷性病症已经归纳到新农合的重大疾病医疗救助、重大疾病保障范畴之中。出生缺陷的预防，需及早进行产前检查，胎儿月份越大对产妇生理、心理的伤害越大，尤其高龄二胎妈妈发生出生缺陷的概率更高，更要注重早筛查、早干预。

什么是出生缺陷?

出生缺陷又被称为先天畸形、先天异常，指的是胎儿在分娩前出现的机体功能异常、代谢异常或者结构异常。出生缺陷可由环境因素(包括疾病、接触有害物质、营养、用药、感染等)与遗传因素(基因突变、染色体畸变)引起，亦可由其他不明原因或者环境与遗传两种因素交互作用引发，通常包含染色体异常、功能异常如智力障碍与盲和(或)聋、遗传代谢性疾病、先天畸形等。

出生缺陷的高危人群有哪些?

1.夫妻双方或家族谱系成员中罹患先天性畸形、某一种或多种遗传性疾病。

2.既往分娩过遗传性疾病孩子、先天畸形儿、不明原因智力低下孩子的父母。

3.分娩时年龄超过35岁的待孕女性。

4.死胎死产史或不明原因反复流产史的夫妻。

5.长时间接触高危环境因素的育龄期男女。

预防出生缺陷的防线

出生缺陷既给个人和家庭带来痛苦和遗憾，也给社会带来巨大的负担，那么该如何预防呢?实际上在孕前、怀孕后、出生前已经设置了两道防线来阻止或减少出生缺陷儿的发生；在出生后还设置了一道防线以便及时发现伴出生缺陷的新生儿，通过积极、针对性干预措施，以阻止疾病发作或者缓解症状。简单地说，这三道防线：第一道设在怀孕前，就是通过干预防止怀上有出生缺陷的孩子。第二道防线设在怀孕的过程中，即使怀上了有缺陷的孩子，也能及时被发现、及时采取措施，阻止其出生或进行宫

内治疗。第三道防线是在出生后，有缺陷的患儿进

行早期干预和治疗，将损害尽可能地降低到最小!

下面重点介绍第一道防线与第二道防线。

1.第一道防线

一级干预设在怀孕前，减少危险因素，防止怀上出生缺陷儿，干预对象是准备生育的夫妇。内容包含婚前检查、在最佳年龄生育、遗传咨询、孕前保健(包括谨慎用药、戒烟、戒酒、合理营养、预防感染、避免接触高温与有毒环境等)。可进行优生教育与积极措施预防，比如适当增补复合维生素、叶酸；预防致畸病原体的感染，如风疹病毒、单纯疱疹病毒等。

2.第二道防线

二级干预是在孕期胎儿能够存活前，减少有缺陷的孩子的出生。对所有怀孕的妇女在孕期内，通过抽血化验、彩超检查等技术手段进行产前筛查、对高风险人群进行羊膜腔穿刺抽羊水检测胎儿染色体，以期及时发现有问题的胎儿，及时采取应对措施。

孕期必检项目包含胎儿颈项皮肤透明层厚度(NT)检查(11-13周+6天)、唐氏筛查(15~18周)、四维彩超(20～24周)。

1.NT检查通常是指胎儿的颈后透明带扫描，是孕早期的一种排畸检查，通过对胎儿颈部透明层厚度的测量明确胎儿是否存在畸形，因NT增加和胎儿的染色体异常密切相关，同时早孕期还可检出先天性心脏病、脊柱裂、部分无脑儿及全前脑等严重畸形，是产前筛查的一个重要项目。

2.唐氏综合征筛查通常是指血清生化筛查，可以通过检测母体血清中的血甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等水平，综合判断胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征等疾病，多数是在妊娠15～18周左右进行检查。

3.正常而言妊娠20～24周左右孕妇还需要进行排畸超声检查，因胎儿在中孕期时，其体内器官已经成形，羊水量相对多，胎动活跃，且脊柱声影影响小、骨骼尚未钙化，利于多维度、多角度的查看胎儿结构，通过四维彩超判断胎儿是否患有先天性心脏病、唇腭裂、脊柱裂等疾病，属于孕期检查中的关键项目。